THIẾU MÁU HỒNG CẦU GAI

Acanthocytosis

Thiếu máu hồng cầu gai là tình trạng trong đó các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường với các gai nhọn không đều trên màng tế bào. Đây không phải là một bệnh riêng biệt mà là dấu hiệu của nhiều rối loạn khác nhau, thường liên quan đến di truyền, chuyển hóa hoặc bệnh lý gan.​

Nguyên nhân của thiếu máu hồng cầu gai

Acanthocytosis thường xuất hiện trong các tình trạng sau:

·                     Abetalipoproteinemia: Một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra do thiếu hụt apolipoprotein B, dẫn đến rối loạn hấp thu chất béo và vitamin tan trong dầu, đặc biệt là vitamin E. Điều này ảnh hưởng đến cấu trúc màng tế bào hồng cầu, tạo ra các acanthocyte.

·                     Bệnh gan nặng: Trong các trường hợp như xơ gan, sự thay đổi trong chuyển hóa lipid có thể dẫn đến sự hình thành acanthocyte. ​

·                     Hội chứng thần kinh acanthocytosis: Một nhóm các rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, trong đó acanthocyte xuất hiện cùng với các triệu chứng thần kinh như rối loạn vận động, loạn trương lực cơ và suy giảm nhận thức. ​

·                     Suy dinh dưỡng nghiêm trọng: Thiếu hụt vitamin E hoặc các rối loạn hấp thu chất béo có thể dẫn đến sự hình thành acanthocyte.

·                     Tác dụng phụ của thuốc: Một số loại thuốc, như alectinib (thuốc điều trị ung thư phổi), có thể gây ra acanthocytosis.

Triệu chứng và chẩn đoán

Triệu chứng của acanthocytosis phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản:

Thiếu máu tán huyết: Mệt mỏi, da nhợt nhạt, vàng da.​

Triệu chứng thần kinh: Rối loạn vận động, co giật, suy giảm nhận thức.​

·                     Rối loạn tiêu hóa: Tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi, khó hấp thu chất béo.

·                     Chẩn đoán thường bao gồm:​

·                     Xét nghiệm máu ngoại vi: Phát hiện acanthocyte dưới kính hiển vi.​

·                     Xét nghiệm chức năng gan: Đánh giá tình trạng gan.​

·                     Xét nghiệm lipid máu: Kiểm tra mức độ lipid và lipoprotein.​

·                     Xét nghiệm di truyền: Trong trường hợp nghi ngờ rối loạn di truyền.​

Điều trị

Việc điều trị tập trung vào nguyên nhân cơ bản:​

Abetalipoproteinemia: Bổ sung vitamin E liều cao và điều chỉnh chế độ ăn uống để cải thiện triệu chứng.​

·                     Bệnh gan: Quản lý bệnh gan nền tảng, bao gồm điều trị nguyên nhân và hỗ trợ chức năng gan.​

·                     Rối loạn thần kinh di truyền: Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm; điều trị chủ yếu là hỗ trợ và kiểm soát triệu chứng.​

·                     Suy dinh dưỡng: Bổ sung dinh dưỡng và vitamin cần thiết.​

·                     Tác dụng phụ của thuốc: Xem xét thay đổi hoặc ngừng thuốc gây ra acanthocytosis.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025