HỘI CHỨNG BOURNEVILLE

Hội chứng Bourneville, còn được gọi là xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC), là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển của các khối u lành tính (không phải ung thư) ở nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm não, da, tim, thận và phổi.

Nguyên nhân:

·                     TSC là do đột biến ở một trong hai gen: TSC1 (mã hóa protein hamartin) hoặc TSC2 (mã hóa protein tuberin).

·                     Các gen này đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Đột biến ở một trong hai gen này dẫn đến sự tăng sinh tế bào không kiểm soát được, gây ra sự hình thành các khối u.

·                     Khoảng một phần ba các trường hợp TSC là do di truyền từ cha mẹ bị bệnh. Hai phần ba còn lại là do đột biến gen mới xảy ra ở người bệnh.

Triệu chứng:

Triệu chứng của TSC rất khác nhau giữa các cá nhân, ngay cả trong cùng một gia đình. Một số người có triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

·                     Da:

o                  Các mảng da sáng màu (hypomelanotic macules)

o                  U xơ mạch ở mặt (angiofibromas)

o                  Các mảng da sần sùi (shagreen patches)

o                  U xơ dưới móng (ungual fibromas)

·                     Não:

o                  Củ vỏ não (cortical tubers)

o                  U tế bào hình sao khổng lồ dưới màng não thất (subependymal giant cell astrocytomas - SEGAs)

o                  Nốt dưới màng não thất (subependymal nodules - SENs)

o                  Động kinh (thường gặp)

o                  Chậm phát triển trí tuệ

o                  Rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder)

o                  Các vấn đề về hành vi và học tập

·                     Tim:

o                  U cơ tim (rhabdomyomas) - thường biến mất khi trẻ lớn lên

·                     Thận:

o                  U mạch cơ mỡ (angiomyolipomas - AMLs)

o                  U nang thận (renal cysts)

·                     Phổi:

o                  U bạch mạch cơ trơn (lymphangioleiomyomatosis - LAM) - thường gặp ở phụ nữ

Chẩn đoán:

·                     Chẩn đoán TSC dựa trên các tiêu chí lâm sàng, bao gồm các đặc điểm da, não, tim, thận và phổi.

·                     Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán và xác định đột biến gen cụ thể.

·                     Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như MRI não, siêu âm tim, siêu âm bụng, CT scan hoặc X quang có thể được sử dụng để phát hiện các khối u trong các cơ quan khác nhau.

Điều trị:

·                     Không có cách chữa khỏi TSC.

·                     Điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

·                     Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

o                  Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh.

o                  Liệu pháp hành vi và giáo dục đặc biệt cho các vấn đề về hành vi và học tập.

o                  Phẫu thuật hoặc liệu pháp laser để loại bỏ các khối u da.

o                  Thuốc ức chế mTOR (ví dụ: everolimus, sirolimus) để điều trị các khối u ở não, thận và phổi.

o                  Theo dõi thường xuyên để phát hiện và điều trị các biến chứng.

Tiên lượng:

Tiên lượng của TSC phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và các cơ quan bị ảnh hưởng. Nhiều người mắc TSC có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường, trong khi những người khác có thể bị tàn tật nghiêm trọng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025