HỘI CHỨNG TOWNES-BROCKS

Hội chứng Townes-Brocks (TBS) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, chủ yếu là dị tật hậu môn, tai, tay và thận.

1. Nguyên nhân

·                     Hội chứng này do đột biến gen SALL1 trên nhiễm sắc thể 16q12.1.

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, nguy cơ truyền cho con là 50%.

·                     Một số trường hợp xảy ra do đột biến mới mà không có tiền sử gia đình.

2. Triệu chứng

Các biểu hiện của hội chứng TBS rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các bệnh nhân. Tuy nhiên, các dị tật chính thường gặp là:

(1) Dị tật hậu môn trực tràng

·                     Hẹp hậu môn, teo hậu môn hoặc lỗ rò hậu môn.

·                     Táo bón nặng kéo dài hoặc rối loạn đại tiện.

(2) Bất thường thận và tiết niệu

·                     Thận dị dạng, thận móng ngựa hoặc thận đơn độc.

·                     Nguy cơ suy thận mạn cao nếu cả hai thận đều bị ảnh hưởng.

(3) Dị tật tai và mất thính lực

·                     Tai nhỏ, tai thấp hoặc tai bất thường.

·                     Mất thính lực một bên hoặc hai bên do bất thường tai giữa hoặc tai trong.

(4) Dị tật tay, ngón tay

·                     Ngón tay thừa (thường ở ngón cái).

·                     Ngón cái bất thường hoặc biến dạng.

(5) Dị tật tim (ở một số bệnh nhân)

·                     Thông liên thất (VSD) hoặc thông liên nhĩ (ASD).

·                     Hẹp động mạch chủ hoặc bất thường van tim.

3. Chẩn đoán

Lâm sàng:

·                     Trẻ sinh ra với dị tật hậu môn, ngón tay thừa, tai bất thường hoặc mất thính lực cần được nghi ngờ mắc TBS.

Cận lâm sàng:

·                     X quang xương bàn tay để kiểm tra ngón tay thừa.

·                     Siêu âm thận để kiểm tra bất thường thận.

·                     Đo thính lực để phát hiện mất thính lực.

·                     Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến SALL1.

4. Điều trị

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn, điều trị tập trung vào quản lý triệu chứng:

1.                 Phẫu thuật tạo hậu môn nếu trẻ bị teo hậu môn hoặc lỗ rò hậu môn.

2.                 Phẫu thuật chỉnh hình tay nếu ngón tay thừa gây ảnh hưởng đến chức năng vận động.

3.                 Dùng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai nếu trẻ bị mất thính lực.

4.                 Theo dõi thận định kỳ để phát hiện và kiểm soát suy thận sớm.

5.                 Kiểm tra tim để phát hiện và điều trị các dị tật tim bẩm sinh.

5. Tiên lượng

·                     Nếu được điều trị và theo dõi tốt, hầu hết bệnh nhân có thể sống bình thường.

·                     Những trường hợp suy thận nặng có thể cần ghép thận.

·                     Cần theo dõi lâu dài để kiểm soát mất thính lực, táo bón mạn tính và rối loạn đại tiện.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025