BỆNH XƠ NANG PHỔI

Bệnh xơ nang phổi là gì?

Bệnh xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến phổi và hệ tiêu hóa. Mặc dù tên gọi là xơ nang, nhưng bệnh không gây xơ hóa phổi mà chủ yếu làm cho chất nhầy trong cơ thể trở nên đặc quánh hơn bình thường. Điều này dẫn đến tắc nghẽn các ống dẫn trong phổi và tuyến tụy, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe.

Nguyên nhân

Bệnh xơ nang xảy ra do đột biến gen CFTR. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein giúp điều hòa sự di chuyển của muối và nước vào và ra khỏi tế bào. Khi gen này bị đột biến, quá trình này bị rối loạn, dẫn đến chất nhầy đặc và dính.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể xuất hiện từ khi còn nhỏ và thường bao gồm:

·                     Vấn đề về hô hấp:

o                  Ho dai dẳng

o                  Khó thở

o                  Nhiễm trùng phổi tái phát

o                  Giãn phế quản

·                     Vấn đề về tiêu hóa:

o                  Tiêu chảy mạn tính

o                  Suy dinh dưỡng

o                  Bụng to

o                  Phân mỡ

·                     Các triệu chứng khác:

o                  Mồ hôi mặn

o                  Bìu to ở nam giới

o                  Vô sinh ở nam giới

Biến chứng

Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, bệnh xơ nang có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như:

·                     Suy hô hấp: Do tổn thương phổi nặng.

·                     Đái tháo đường: Do tổn thương tuyến tụy.

·                     Vô sinh: Ở cả nam và nữ.

·                     Gãy xương: Do thiếu canxi và vitamin D.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh xơ nang, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:

·                     Xét nghiệm mồ hôi: Đo lượng muối trong mồ hôi.

·                     Xét nghiệm gen: Xác định đột biến gen CFTR.

·                     X-quang phổi: Đánh giá tình trạng phổi.

·                     Xét nghiệm chức năng phổi: Đo dung tích phổi và tốc độ dòng khí.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ nang. Tuy nhiên, với các tiến bộ trong y học, người bệnh có thể sống lâu hơn và chất lượng cuộc sống tốt hơn nhờ các biện pháp điều trị sau:

·                     Vật lý trị liệu hô hấp: Để giúp làm sạch đường thở.

·                     Thuốc: Kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, thuốc giãn phế quản để cải thiện hô hấp.

·                     Enzyme tụy: Bổ sung enzyme giúp tiêu hóa thức ăn.

·                     Vắc xin: Ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng.

·                     Chế độ ăn: Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng.

·                     Ghép phổi: Trong trường hợp bệnh nặng.

Tiên lượng

Với sự tiến bộ của y học, tuổi thọ của người bệnh xơ nang đã được cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, bệnh vẫn là một thách thức lớn đối với người bệnh và gia đình.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024