HỘI CHỨNG ANDERMANN

Hội chứng Andermann (còn gọi là bệnh mất chất trắng thần kinh ngoại biên với kém phát triển thể chai) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh.

Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen SLC12A6 trên nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến kênh vận chuyển ion trong tế bào thần kinh.

·                     Bệnh có tính di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ phải nhận gen đột biến từ cả cha lẫn mẹ mới mắc bệnh.

Triệu chứng

Bệnh thường xuất hiện từ khi trẻ sơ sinh hoặc tuổi nhỏ với các dấu hiệu:

·                     Giảm hoặc mất thể chai (cấu trúc kết nối hai bán cầu não), dẫn đến khó khăn trong việc phối hợp vận động và nhận thức.

·                     Bệnh thần kinh ngoại biên tiến triển, gây yếu cơ, mất kiểm soát vận động, dần dần có thể dẫn đến tàn tật.

·                     Chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập và giao tiếp.

·                     Vẹo cột sống, biến dạng cơ xương.

·                     Một số trường hợp có động kinh hoặc co giật.

Chẩn đoán

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI) não để phát hiện bất thường của thể chai.

·                     Xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen SLC12A6.

·                     Đánh giá thần kinh và điện cơ để kiểm tra tổn thương hệ thần kinh.

Điều trị

·                     Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn.

·                     Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng để giúp cải thiện vận động.

·                     Thiết bị hỗ trợ đi lại giúp bệnh nhân duy trì sự độc lập.

·                     Điều trị triệu chứng, bao gồm kiểm soát động kinh, hỗ trợ học tập và chăm sóc thần kinh.

Tiên lượng

Bệnh tiến triển dần dần và hầu hết bệnh nhân bị giảm khả năng vận động đáng kể theo thời gian. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ y tế phù hợp, bệnh nhân có thể cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh chủ yếu được ghi nhận trong một nhóm nhỏ dân số Quebec, Canada, nhưng có thể gặp ở những nơi khác. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh, tư vấn di truyền trước khi sinh con là điều quan trọng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025