HỘI CHỨNG CRI DU CHAT

Hội chứng Cri Du Chat (hay còn gọi là hội chứng "mèo kêu") là một rối loạn di truyền hiếm gặp do mất một phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 (5p-). Tên gọi "Cri Du Chat" xuất phát từ tiếng Pháp, có nghĩa là "tiếng mèo kêu", do trẻ mắc hội chứng này thường có tiếng khóc cao, the thé giống như tiếng mèo kêu khi còn sơ sinh.

Nguyên nhân

Hội chứng Cri Du Chat xảy ra do mất đoạn (deletion) ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, nhưng một số ít có thể di truyền từ bố/mẹ mang nhiễm sắc thể tái cấu trúc bất thường.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể bao gồm:

·                     Tiếng khóc the thé giống tiếng mèo kêu ở trẻ sơ sinh

·                     Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ)

·                     Mặt tròn, gò má cao, hàm nhỏ

·                     Tai thấp, có thể có bất thường về hình dạng

·                     Chậm phát triển về thể chất và trí tuệ

·                     Cơ yếu, giảm trương lực cơ

·                     Khó khăn trong việc nói và giao tiếp

·                     Một số trẻ có thể gặp vấn đề về tim, thận hoặc cột sống

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Dựa trên các đặc điểm đặc trưng như tiếng khóc bất thường, hình dạng khuôn mặt và chậm phát triển.

·                     Xét nghiệm di truyền: Karyotype hoặc FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) giúp xác định mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 5.

Điều trị và tiên lượng

Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi hội chứng Cri Du Chat. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào:

·                     Can thiệp sớm: Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu để hỗ trợ phát triển vận động và giao tiếp.

·                     Giáo dục đặc biệt: Giúp trẻ hòa nhập với xã hội.

·                     Điều trị triệu chứng: Nếu có các vấn đề liên quan đến tim, thận hoặc thần kinh, bác sĩ có thể đề xuất các biện pháp điều trị thích hợp.

Tiên lượng của trẻ phụ thuộc vào mức độ mất đoạn của nhiễm sắc thể và các biến chứng đi kèm. Một số trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành với mức độ tự lập nhất định, nhưng phần lớn cần sự chăm sóc đặc biệt suốt đời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025