SỨT MÔI

1. Định nghĩa

Sứt môi (hở môi) là một dị tật bẩm sinh trong đó môi trên không phát triển liền nhau hoàn toàn, tạo ra một khe hở. Dị tật này có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với hở hàm ếch (cleft palate).

2. Nguyên nhân

Sứt môi xảy ra do quá trình phát triển của môi bị gián đoạn trong thai kỳ (tuần thứ 4-7).

Nguyên nhân chính bao gồm:

·                     Yếu tố di truyền: Nếu cha/mẹ có sứt môi, nguy cơ con bị cao hơn.

·                     Thiếu axit folic trong thai kỳ.

·                     Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc phóng xạ.

·                     Nhiễm trùng hoặc sốt cao khi mang thai.

·                     Mẹ hút thuốc, uống rượu, dùng thuốc chống động kinh (phenytoin, valproic acid).

3. Phân loại

1.                 Sứt môi một bên (Unilateral Cleft Lip)

o                  Chỉ xảy ra ở một bên môi, thường là bên trái.

2.                 Sứt môi hai bên (Bilateral Cleft Lip)

o                  Cả hai bên môi đều bị tách rời.

3.                 Sứt môi kèm hở hàm ếch

o                  Vừa bị sứt môi vừa bị hở vòm miệng, ảnh hưởng đến ăn uống và phát âm.

4. Biểu hiện

·                     Khe hở trên môi (có thể nhỏ hoặc rộng).

·                     Răng mọc lệch lạc hoặc mất răng (nếu liên quan đến xương hàm).

·                     Trẻ bú khó khăn do môi không khép kín.

·                     Nguy cơ viêm tai giữa cao nếu có hở hàm ếch.

·                     Khó phát âm nếu ảnh hưởng đến vòm miệng.

5. Chẩn đoán

·                     Siêu âm thai từ tuần 20 có thể phát hiện sứt môi.

·                     Khám sau sinh để đánh giá mức độ.

6. Điều trị

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính.

(1) Phẫu thuật tạo hình môi (Cheiloplasty)

·                     Thời điểm: Khi trẻ khoảng 3-6 tháng tuổi.

·                     Mục tiêu: Đóng khe hở môi, tạo hình thẩm mỹ.

(2) Phẫu thuật chỉnh hình vòm miệng (Palatoplasty)

·                     Thời điểm: Khi trẻ 9-18 tháng tuổi (trước khi học nói).

·                     Mục tiêu: Phục hồi chức năng nói và ăn uống.

(3) Hỗ trợ khác

·                     Chỉnh nha - phẫu thuật xương hàm nếu răng mọc lệch.

·                     Trị liệu ngôn ngữ để cải thiện phát âm.

·                     Chăm sóc tai - mũi - họng để tránh viêm tai giữa.

7. Tiên lượng

·                     Nếu được phẫu thuật kịp thời, trẻ có thể phát triển bình thường.

·                     Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể gặp khó khăn trong giao tiếp, ăn uống và tự ti về ngoại hình.

Lưu ý cho mẹ bầu:

Bổ sung axit folic trước và trong thai kỳ.

Tránh rượu, thuốc lá, hóa chất độc hại.

Khám thai định kỳ để phát hiện sớm.

Sứt môi - hở hàm ếch có thể xảy ra đơn lẻ hoặc trong các hội chứng di truyền. Dưới đây là một số hội chứng phổ biến có liên quan:

1. Hội chứng Van der Woude

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen IRF6).

·                     Đặc điểm:

o                  Sứt môi - hở hàm ếch.

o                  Rò môi dưới (có lỗ nhỏ hoặc hốc trên môi dưới).

o                  Dị tật răng, mất răng bẩm sinh.

·                     Chiếm khoảng 2% trường hợp sứt môi - hở hàm ếch.

2. Hội chứng Pierre Robin

·                     Có thể do đột biến đơn gen hoặc xảy ra trong hội chứng Stickler.

·                     Đặc điểm:

o                  Hở hàm ếch.

o                  Hàm dưới nhỏ (micrognathia) → gây khó thở.

o                  Lưỡi tụt ra sau (glossoptosis) → có thể gây tắc đường thở.

·                     Trẻ thường gặp khó khăn khi bú và dễ bị viêm tai giữa.

3. Hội chứng Stickler

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen COL2A1, COL11A1, COL11A2).

·                     Đặc điểm:

o                  Sứt môi - hở hàm ếch.

o                  Hàm dưới nhỏ (micrognathia).

o                  Tật khúc xạ nặng (cận thị, đục thủy tinh thể).

o                  Thoái hóa khớp sớm.

4. Hội chứng Treacher Collins

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen TCOF1, POLR1C, POLR1D).

·                     Đặc điểm:

o                  Dị tật xương mặt: gò má kém phát triển, hàm nhỏ.

o                  Sứt môi - hở hàm ếch.

o                  Tai nhỏ, mất thính lực.

o                  Mắt xếch xuống, lông mi thưa.

5. Hội chứng Patau (Tam nhiễm sắc thể 13)

·                     Bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 13).

·                     Đặc điểm:

o                  Sứt môi - hở hàm ếch.

o                  Dị tật tim bẩm sinh.

o                  Đầu nhỏ, não kém phát triển.

o                  Thừa ngón (polydactyly).

o                  Tiên lượng rất xấu, nhiều trẻ không sống quá 1 tuổi.

6. Hội chứng Loeys-Dietz

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (đột biến gen TGFBR1, TGFBR2).

·                     Đặc điểm:

o                  Sứt môi - hở hàm ếch.

o                  Mạch máu bất thường, nguy cơ phình động mạch chủ.

o                  Cột sống cong bất thường (vẹo cột sống, gù lưng).

7. Hội chứng 22q11.2 (DiGeorge/VCFS)

·                     Mất đoạn trên nhiễm sắc thể 22.

·                     Đặc điểm:

o                  Sứt môi - hở hàm ếch.

o                  Bất thường tim bẩm sinh (thường là tứ chứng Fallot).

o                  Suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức.

o                  Chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập.

8. Hội chứng Goldenhar

·                     Liên quan đến bất thường phát triển cung mang (branchial arch anomalies).

·                     Đặc điểm:

o                  Sứt môi - hở hàm ếch.

o                  Mắt nhỏ, bất thường tai (thiểu sản tai, mất thính lực).

o                  Cột sống cong bất thường.

Tóm lại:

·                     Nếu trẻ chỉ bị sứt môi - hở hàm ếch đơn thuần, thường là không do hội chứng di truyền.

·                     Nếu kèm theo dị tật khác (tim, hàm nhỏ, thính lực kém, não kém phát triển,...), cần làm xét nghiệm di truyền để phát hiện hội chứng liên quan.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025