BỆNH WILSON

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây tích lũy đồng trong cơ thể, đặc biệt ở gan, não và các cơ quan khác. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến tổn thương gan nặng, rối loạn thần kinh và tử vong.

1. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

·                     Do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13, gây rối loạn chuyển hóa đồng.

·                     Bình thường, đồng được đào thải qua mật, nhưng trong bệnh Wilson, đồng bị tích tụ trong gan, sau đó giải phóng vào máu và gây tổn thương nhiều cơ quan.

2. Triệu chứng của bệnh Wilson

Bệnh thường khởi phát từ 5-35 tuổi và biểu hiện theo hai nhóm chính:

1. Triệu chứng gan (50%)

·                     Viêm gan mạn tính, xơ gan (có thể giống viêm gan do virus B, C).

·                     Vàng da, gan to, cổ trướng.

·                     Suy gan cấp do đồng (Wilson crisis) → cực kỳ nguy hiểm.

2. Triệu chứng thần kinh – tâm thần (40-50%)

·                     Run, cứng cơ, loạn động (giống Parkinson).

·                     Nói lắp, khó nuốt, dáng đi bất thường.

·                     Tâm thần phân liệt, trầm cảm, thay đổi tính cách.

3. Triệu chứng khác

·                     Vòng Kayser-Fleischer: Vòng màu xanh hoặc nâu ở rìa giác mạc do lắng đọng đồng.

·                     Thiếu máu tán huyết (tán huyết do đồng).

·                     Loãng xương, viêm khớp, sỏi thận.

3. Chẩn đoán bệnh Wilson

Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể khẳng định bệnh Wilson. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng + xét nghiệm + di truyền.

1. Xét nghiệm máu

·                     Ceruloplasmin ↓ (protein vận chuyển đồng): Thường < 20 mg/dL.

·                     Đồng huyết thanh ↓ (đồng bị giữ trong mô, không lưu thông trong máu).

·                     Đồng niệu 24 giờ ↑ (>100 µg/24h).

2. Xét nghiệm gan

·                     AST, ALT tăng (tổn thương gan).

·                     Sinh thiết gan: Tích tụ đồng bất thường.

3. Kiểm tra mắt

·                     Vòng Kayser-Fleischer (xác định bằng đèn khe hoặc OCT).

4. Xét nghiệm di truyền

·                     Xác định đột biến ATP7B, đặc biệt quan trọng nếu trong gia đình có người bị Wilson.

4. Điều trị bệnh Wilson

Bệnh Wilson có thể kiểm soát được nếu phát hiện sớm. Điều trị nhằm mục tiêu loại bỏ đồng dư thừa và ngăn ngừa tái tích tụ.

1. Thuốc thải đồng

·                     Penicillamine hoặc Trientine: Liên kết với đồng để thải qua nước tiểu.

·                     Kẽm (Zn): Giảm hấp thu đồng từ ruột.

2. Điều trị hỗ trợ

·                     Chế độ ăn ít đồng: Tránh hải sản, nấm, socola, gan động vật, hạt, cacao.

·                     Bổ sung vitamin E: Giúp giảm stress oxy hóa.

3. Ghép gan (nếu suy gan nặng)

·                     Chỉ định trong trường hợp suy gan cấp do Wilson hoặc xơ gan mất bù.

5. Tiên lượng và biến chứng

·                     Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân có thể sống bình thường.

·                     Nếu không điều trị, bệnh sẽ tiến triển thành xơ gan, suy gan, rối loạn thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025