RỐI LOẠN THẦN KINH CƠ

Neuromuscular disorders

"Rối loạn thần kinh cơ" là một nhóm bệnh lý ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên (bao gồm các dây thần kinh vận động và cảm giác) và cơ vân, làm suy giảm khả năng vận động, gây yếu cơ, co cứng, run, mệt mỏi hoặc liệt. Các rối loạn này có thể di truyền hoặc mắc phải.

1. Phân loại chính

Rối loạn thần kinh cơ có thể phân chia thành 5 nhóm lớn:

Nhóm Ví dụ bệnh lý Đặc điểm

1. Bệnh lý neuron Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS), Tổn thương neuron vận động,

vận động bệnh Werdnig-Hoffmann yếu cơ tiến triển

2. Bệnh lý rễ và Viêm đa rễ thần kinh, hội chứng Yếu cơ, liệt mềm, mất phản xạ

dây thần kinh Guillain-Barré

3. Bệnh lý synapse Nhược cơ (myasthenia gravis), Yếu cơ biến thiên, mỏi cơ khi gắng sức

thần kinh - cơ hội chứng Lambert-Eaton

4. Bệnh lý cơ Loạn dưỡng cơ Duchenne, Yếu cơ đối xứng, không biến thiên, CK tăng

(myopathy) viêm đa cơ, viêm bì cơ

5. Bệnh lý thần Bệnh Charcot-Marie-Tooth, Yếu cơ, rối loạn cảm giác, teo cơ ngoại vi

kinh ngoại biên viêm đa dây thần kinh

2. Triệu chứng thường gặp

·                     Yếu cơ (có thể đối xứng hoặc không, biến thiên hoặc cố định)

·                     Mỏi cơ khi gắng sức

·                     Co giật cơ, rung giật cơ (fasciculation)

·                     Rối loạn vận động (run, liệt, co cứng)

·                     Rối loạn cảm giác (trong bệnh thần kinh)

·                     Khó nuốt, khó nói (nếu tổn thương các cơ sọ não)

3. Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Dựa vào kiểu yếu cơ, tiến triển, yếu tố gia đình...

·                     Điện cơ đồ (EMG) và điện dẫn truyền thần kinh (NCV)

·                     Xét nghiệm huyết học: CK, kháng thể kháng AChR, anti-MuSK...

·                     Sinh thiết cơ hoặc dây thần kinh

·                     Xét nghiệm di truyền (nếu nghi bệnh lý di truyền)

4. Điều trị

·                     Bệnh miễn dịch: Corticoid, ức chế miễn dịch, plasmapheresis

·                     Nhược cơ: Thuốc ức chế men cholinesterase (pyridostigmine)

·                     Di truyền: Điều trị hỗ trợ, phục hồi chức năng

·                     Bệnh lý cấp tính: Ví dụ hội chứng Guillain-Barré cần điều trị tích cực trong ICU

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025