BỆNH LÝ ĐỘNG MẠCH NÃO DI TRUYỀN LẶN TRÊN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG VỚI CÁC Ổ NHỒI MÁU DƯỚI VỎ VÀ BỆNH LÝ CHẤT TRẮNG

CARASIL (Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

Bệnh lý động mạch não di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với các ổ nhồi máu dưới vỏ và bệnh lý chất trắng. Một thể bệnh hiếm và nặng hơn CADASIL.

1. Định nghĩa

CARASIL là bệnh lý mạch máu não di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tổn thương động mạch nhỏ, gây nhồi máu não dưới vỏ và thoái hóa chất trắng tiến triển, kèm các biểu hiện ngoài thần kinh như rụng tóc sớm và thoái hóa cột sống.

2. Căn nguyên

·                     Do đột biến gen HTRA1 trên nhiễm sắc thể 10q26.

·                     Gen HTRA1 mã hóa protease điều hòa hoạt động TGF-β; đột biến làm tăng hoạt tính TGF-β, dẫn đến xơ hóa và hẹp động mạch nhỏ não.

3. Dịch tễ

·                     Rất hiếm gặp, chủ yếu được mô tả ở người châu Á (đặc biệt là Nhật Bản).

·                     Khởi phát sớm hơn CADASIL, thường ở tuổi 20–40.

·                     Do di truyền lặn, người bệnh thường không có tiền sử gia đình rõ ràng.

4. Lâm sàng

·                     Đột quỵ thiếu máu não dưới vỏ tái phát (thường sớm, không do xơ vữa).

·                     Suy giảm nhận thức sớm và tiến triển nhanh.

·                     Rụng tóc dạng mảng (alopecia) từ tuổi thiếu niên.

·                     Thoái hóa cột sống sớm, đau thắt lưng mãn tính, giới hạn vận động.

·                     Không có đau đầu kiểu migraine như trong CADASIL.

5. Cận lâm sàng

·                     MRI não:

o                  Hình ảnh nhồi máu nhỏ dưới vỏ, tổn thương chất trắng lan tỏa, đặc biệt ở thùy trán và đỉnh.

o                  Không đặc hiệu, dễ nhầm với các nguyên nhân mạch máu nhỏ khác.

·                     Xét nghiệm di truyền:

o                  Xác định đột biến gen HTRA1 là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định.

6. Điều trị

·                     Chưa có điều trị đặc hiệu.

·                     Chủ yếu là điều trị triệu chứng và phục hồi chức năng:

o                  Kiểm soát yếu tố nguy cơ mạch máu.

o                  Vật lý trị liệu, hỗ trợ chức năng nhận thức.

·                     Tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình.

7. Tiên lượng

·                     Tiến triển nhanh và nặng hơn CADASIL.

·                     Mất khả năng lao động và tự chăm sóc sớm, tuổi thọ giảm đáng kể.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025