THIẾU MÁU FANCONI
Thiếu máu Fanconi (Fanconi Anemia - FA) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến tủy xương, làm giảm khả năng sản xuất các tế bào máu khỏe mạnh. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng có thể dẫn đến suy tủy xương, dị tật bẩm sinh và tăng nguy cơ ung thư, đặc biệt là ung thư máu (bệnh bạch cầu).
Nguyên nhân
Bệnh do đột biến gen lặn trong một trong hơn 20 gen liên quan đến quá trình sửa chữa DNA. Những người mắc bệnh này có DNA dễ bị tổn thương hơn và gặp khó khăn trong việc sửa chữa những tổn thương đó.
Triệu chứng
Các triệu chứng của FA có thể xuất hiện từ khi mới sinh hoặc trong suốt cuộc đời, bao gồm:
1. Rối loạn huyết học
o Thiếu máu, da xanh xao, mệt mỏi
o Giảm bạch cầu (dễ nhiễm trùng)
o Giảm tiểu cầu (dễ bầm tím, chảy máu)
o Nguy cơ cao bị suy tủy xương
2. Dị tật bẩm sinh
o Dị tật xương (ngón tay hoặc cánh tay bất thường)
o Đầu nhỏ, tầm vóc thấp
o Bất thường ở mắt, tai, thận hoặc tim
o Khiếm khuyết về phát triển sinh dục
3. Nguy cơ ung thư cao
o Ung thư máu (bệnh bạch cầu dòng tủy cấp - AML)
o Ung thư gan, đầu cổ, da hoặc hệ tiêu hóa
Chẩn đoán
· Xét nghiệm nhiễm sắc thể với thuốc gây đột biến (DEB, MMC) để kiểm tra tổn thương DNA
· Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen gây bệnh
· Xét nghiệm máu đánh giá số lượng tế bào máu và phát hiện suy tủy
Điều trị
Hiện nay chưa có cách chữa khỏi FA hoàn toàn, nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát bệnh:
1. Ghép tế bào gốc/tủy xương – phương pháp duy nhất có thể điều trị suy tủy
2. Điều trị hỗ trợ – truyền máu, dùng thuốc kích thích tạo máu
3. Theo dõi và điều trị ung thư sớm – xét nghiệm thường xuyên để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu
4. Corticosteroid hoặc androgen – giúp tăng sản xuất tế bào máu trong một số trường hợp
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân FA phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và khả năng ghép tủy. Nếu được ghép tủy thành công, nhiều bệnh nhân có thể sống lâu hơn, nhưng vẫn cần theo dõi chặt chẽ nguy cơ ung thư suốt đời.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
