PHÙ BẠCH HUYẾT BẨM SINH

Phù bạch huyết bẩm sinh (Congenital Lymphedema) là tình trạng phù nề mô mềm do sự bất thường trong hệ thống bạch huyết ngay từ khi sinh ra, dẫn đến ứ trệ dịch bạch huyết. Đây là một rối loạn hiếm gặp và có thể xảy ra đơn độc hoặc liên quan đến các hội chứng di truyền.

Nguyên nhân:

Phù bạch huyết bẩm sinh thường do bất thường trong cấu trúc hoặc chức năng của hệ thống bạch huyết, bao gồm:

1.                 Giảm sản bạch huyết (lymphatic hypoplasia): Hệ bạch huyết phát triển không đầy đủ, dẫn đến số lượng hoặc kích thước mạch bạch huyết giảm.

2.                 Loạn sản bạch huyết (lymphatic dysplasia): Mạch bạch huyết phát triển bất thường, như giãn rộng hoặc kém hoạt động.

3.                 Bít tắc mạch bạch huyết: Do bất thường cấu trúc, dòng chảy bạch huyết bị cản trở.

Phân loại:

1.                 Phù bạch huyết bẩm sinh đơn độc (Primary Congenital Lymphedema):

o                  Xuất hiện ngay từ khi sinh, không kèm theo các dị tật khác.

o                  Thường gặp nhất là bệnh Milroy, một rối loạn di truyền hiếm gặp gây giảm sản bạch huyết.

2.                 Phù bạch huyết bẩm sinh liên quan hội chứng di truyền:

o                  Hội chứng Turner: Phù bạch huyết chi dưới và mu bàn chân là đặc điểm thường gặp.

o                  Hội chứng Noonan: Gây phù bạch huyết ở nhiều vùng cơ thể.

o                  Hội chứng Klippel-Trenaunay: Phối hợp giữa phù bạch huyết, giãn tĩnh mạch và dị dạng mạch máu.

Triệu chứng:

·                     Phù: Thường xuất hiện ở tay, chân (đặc biệt là chi dưới), đôi khi ở mặt, cổ hoặc vùng sinh dục.

·                     Da dày lên: Vùng da bị phù có thể cứng, dày, và dễ bị nhiễm trùng.

·                     Tăng nguy cơ nhiễm trùng: Ứ dịch bạch huyết tạo điều kiện cho nhiễm khuẩn.

·                     Giảm vận động: Phù nề nặng có thể hạn chế vận động chi.

Chẩn đoán:

1.                 Lâm sàng:

o                  Dựa vào triệu chứng sưng phù bẩm sinh hoặc xuất hiện sớm sau sinh.

2.                 Xét nghiệm hình ảnh:

o                  Siêu âm Doppler: Loại trừ các nguyên nhân do mạch máu.

o                  Chụp bạch huyết (lymphoscintigraphy): Xác định bất thường trong hệ thống bạch huyết.

o                  MRI hoặc CT: Đánh giá chi tiết cấu trúc mạch bạch huyết.

3.                 Xét nghiệm di truyền: Tìm kiếm các hội chứng liên quan như Turner hoặc Milroy.

Điều trị:

Hiện tại, không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn phù bạch huyết bẩm sinh, nhưng các biện pháp điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng:

1.                 Điều trị không xâm lấn:

o                  Liệu pháp dẫn lưu bạch huyết thủ công (Manual Lymphatic Drainage): Xoa bóp nhẹ nhàng để thúc đẩy lưu thông bạch huyết.

o                  Băng ép hoặc tất áp lực: Hỗ trợ giảm phù.

o                  Tập thể dục: Các bài tập nhẹ nhàng giúp cải thiện tuần hoàn bạch huyết.

o                  Chăm sóc da: Ngăn ngừa nhiễm trùng, giữ da sạch và dưỡng ẩm.

2.                 Điều trị xâm lấn:

o                  Phẫu thuật: Tạo các đường dẫn mới cho hệ bạch huyết (lymphatic bypass hoặc vascularized lymph node transfer).

o                  Hút mỡ (liposuction): Loại bỏ mô mỡ thừa trong vùng bị phù.

3.                 Thuốc:

o                  Kháng sinh dự phòng trong trường hợp dễ nhiễm trùng.

o                  Thuốc lợi tiểu thường không hiệu quả và không được khuyến cáo.

Tiên lượng:

·                     Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ phù và việc điều trị kịp thời.

·                     Nếu không điều trị, có thể dẫn đến biến dạng chi, nhiễm trùng tái phát, và giảm chất lượng cuộc sống.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025