NHƯỢC CƠ
Nhược cơ (Myasthenia Gravis - MG) là một bệnh lý tự miễn mãn tính gây ra yếu cơ do rối loạn dẫn truyền thần kinh - cơ. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch sản xuất kháng thể chống lại thụ thể acetylcholine (AChR) hoặc các protein liên quan tại synap thần kinh - cơ, dẫn đến giảm khả năng dẫn truyền tín hiệu giữa thần kinh và cơ.
1. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh
· Kháng thể chống thụ thể acetylcholine (AChR): Chiếm khoảng 85% trường hợp.
· Kháng thể chống MuSK (muscle-specific kinase): Khoảng 10% trường hợp, thường nặng hơn.
· Kháng thể chống LRP4 (low-density lipoprotein receptor-related protein 4): Ít gặp hơn.
· Liên quan đến tuyến ức: Khoảng 75% bệnh nhân có bất thường tuyến ức (tăng sản hoặc u tuyến ức).
2. Triệu chứng lâm sàng
· Yếu cơ dao động: Nặng hơn khi hoạt động, cải thiện khi nghỉ.
· Thể nhược cơ mắt: Sụp mi (ptosis), song thị (diplopia).
· Thể nhược cơ toàn thân: Yếu cơ vùng hầu họng (khó nuốt, khó nói), yếu cơ chi, yếu cơ hô hấp (cơn nhược cơ).
3. Cận lâm sàng
· Test Edrophonium (Tensilon test): Cải thiện triệu chứng nhanh.
· Điện cơ kích thích lặp lại (RNS - Repetitive Nerve Stimulation): Giảm biên độ đáp ứng cơ.
· Điện cơ kim đơn sợi (SFEMG - Single Fiber EMG): Tăng jitter.
· Xét nghiệm kháng thể AChR, MuSK, LRP4.
· Chụp CT/MRI ngực: Tầm soát bất thường tuyến ức.
4. Điều trị
· Thuốc ức chế cholinesterase (pyridostigmine) giúp cải thiện triệu chứng.
· Corticosteroid và thuốc ức chế miễn dịch (azathioprine, mycophenolate mofetil, rituximab).
· Plasma exchange (PLEX) hoặc IVIG trong cơn nhược cơ nặng.
· Phẫu thuật cắt tuyến ức nếu có u tuyến ức hoặc bệnh nhân dưới 50 tuổi có nhược cơ tổng quát.
5. Tiên lượng và biến chứng
· Tiến triển mạn tính, có thể nặng dần nếu không điều trị.
· Cơn nhược cơ (myasthenic crisis) gây suy hô hấp cần cấp cứu.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025