HỘI CHỨNG U MẠCH CAO SU XANH

Blue rubber bleb nevus syndrome - BRBNS

Hội chứng u mạch cao su xanh  là một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều dị dạng mạch máu dạng u mạch (hemangioma) ở da và đường tiêu hóa, đôi khi có thể gặp ở các cơ quan khác như hệ thần kinh trung ương, gan, phổi, cơ xương...

Tổng quan

·                     Tên khác: Hội chứng Bean (do William Bean mô tả lần đầu năm 1958).

·                     Tính chất di truyền: Đa số là rải rác, một số ít trường hợp mang tính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

·                     Bệnh lý chính: Dị dạng tĩnh mạch dạng u mạch mềm, màu xanh, giống như bóng cao su – thường xẹp được khi ấn, dễ chảy máu.

Lâm sàng

1. Tổn thương ngoài da:

·                     Thường gặp ngay từ nhỏ, xuất hiện dưới dạng các u mềm màu xanh đậm, giống "mụn cao su", kích thước từ vài mm đến vài cm.

·                     Vị trí thường gặp: thân mình, tay chân, mặt.

·                     Không đau, nhưng có thể gây biến dạng nếu số lượng nhiều hoặc to.

2. Tổn thương tiêu hóa:

·                     Có thể xuất hiện bất cứ nơi nào từ miệng đến hậu môn, nhưng hay gặp nhất ở ruột non và đại tràng.

·                     Gây ra:

o                  Thiếu máu mạn tính do mất máu rỉ rả

o                  Xuất huyết tiêu hoá mạn hoặc cấp

o                  Phân đen, đi cầu ra máu

·                     Một số trường hợp có biến chứng như lồng ruột, tắc ruột, thủng ruột (hiếm).

3. Tổn thương ở cơ quan khác:

·                     Hệ thần kinh trung ương (gây động kinh, xuất huyết não)

·                     Phổi (gây khó thở, ho ra máu)

·                     Gan, cơ, xương, mắt...

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Nhận diện tổn thương điển hình ở da kèm triệu chứng tiêu hóa.

·                     Xét nghiệm: Thiếu máu thiếu sắt, phân có máu ẩn.

·                     Nội soi tiêu hóa: Phát hiện dị dạng mạch máu ở ruột.

·                     Hình ảnh học: MRI, CT, siêu âm Doppler, nội soi viên nang (nếu tổn thương ở ruột non).

Điều trị

·                     Thiếu máu nhẹ: Bổ sung sắt, theo dõi.

·                     Chảy máu tiêu hoá: Truyền máu, can thiệp nội soi để cầm máu (laser, clip, chích xơ...).

·                     Tổn thương lớn hoặc biến chứng: Phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột bị tổn thương.

·                     Điều trị toàn thân: Một số nghiên cứu gần đây thử dùng sirolimus (ức chế mTOR) cho kết quả khả quan trong giảm kích thước và chảy máu tổn thương mạch.

Tiên lượng và theo dõi

·                     Tiên lượng tùy theo mức độ tổn thương tiêu hóa và cơ quan khác.

·                     Cần theo dõi dài hạn về huyết học, tiêu hóa, và đánh giá tổn thương ở các cơ quan khác nếu nghi ngờ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025