U NANG MŨI TRÁN

1. Định nghĩa

U nang mũi trán (Nasofrontal Encephalocele) là một dạng thoát vị não-màng não qua lỗ khiếm khuyết của xương sọ ở vùng mũi-trán. Đây là một dạng hiếm gặp của thoát vị não vùng mặt (anterior encephalocele) và thường xuất hiện dưới dạng một khối phồng ở vùng rễ mũi hoặc trán.

2. Nguyên nhân và Cơ chế bệnh sinh

·                     Bất thường trong quá trình đóng ống thần kinh vào tuần thứ 3-4 của thai kỳ, dẫn đến sự không liền của xương sọ ở vùng trán-mũi.

·                     Các yếu tố nguy cơ:

o                  Thiếu axit folic trong thai kỳ.

o                  Nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với chất độc khi mang thai.

o                  Rối loạn di truyền hoặc đột biến gene ảnh hưởng đến sự phát triển hộp sọ.

3. Vị trí và Phân loại

Tùy vào vị trí của khiếm khuyết xương sọ, thoát vị não-màng não vùng mũi có thể được chia thành:

·                     Nasofrontal Encephalocele: Ở giữa trán, ngay trên gốc mũi.

·                     Nasoethmoidal Encephalocele: Ở giữa gốc mũi, gần xương sàng.

·                     Nasoorbital Encephalocele: Ở gần góc trong mắt.

4. Triệu chứng

·                     Khối phồng vùng rễ mũi hoặc trán, mềm, có thể phập phồng theo nhịp thở.

·                     Biến dạng mặt, có thể kèm theo mắt xa nhau (hypertelorism) hoặc mũi tẹt.

·                     Chậm phát triển thần kinh nếu có tổn thương mô não kèm theo.

·                     Có thể rò dịch não tủy, làm tăng nguy cơ viêm màng não.

5. Chẩn đoán

·                     Siêu âm tiền sản: Có thể phát hiện khối bất thường từ tam cá nguyệt thứ hai.

·                     CT Scan sọ não: Xác định khiếm khuyết xương sọ.

·                     MRI sọ não: Đánh giá mô não thoát vị, mức độ tổn thương não và liên quan đến hệ thần kinh trung ương.

6. Điều trị

·                     Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, thường thực hiện sớm để đóng lỗ khiếm khuyết xương sọ và bảo vệ não.

·                     Phẫu thuật bao gồm:

o                  Cắt bỏ phần mô não thoát vị không còn chức năng.

o                  Đóng lại màng não và xương sọ bằng vật liệu nhân tạo hoặc ghép xương tự thân.

o                  Tái tạo vùng trán-mũi để tránh biến dạng mặt.

7. Tiên lượng

·                     Nếu điều trị sớm và không có tổn thương não nặng, tiên lượng thường tốt.

·                     Nếu có tổn thương não hoặc chậm phát triển thần kinh, trẻ có thể gặp khó khăn trong học tập hoặc vận động.

·                     Nguy cơ dò dịch não tủy và viêm màng não nếu không được điều trị kịp thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025