HỘI CHỨNG BLOCH SULZBERGER

Hội chứng Bloch-Sulzberger (còn gọi là Incontinentia Pigmenti - IP) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da, tóc, răng, móng và hệ thần kinh. Đây là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X trội, chủ yếu xảy ra ở nữ giới, trong khi nam giới mắc bệnh này thường không sống sót được trong giai đoạn bào thai.

Đặc điểm của hội chứng Bloch-Sulzberger

Hội chứng này được chia làm 4 giai đoạn chính, với các triệu chứng đặc trưng xuất hiện ở da và các hệ cơ quan khác:

1. Giai đoạn viêm da (tổn thương bọng nước)

·                     Xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài tuần đầu đời.

·                     Các mảng đỏ có bọng nước giống như mụn nước hoặc phỏng rộp.

·                     Thường xảy ra ở tay, chân và thân mình.

·                     Các bọng nước này dần biến mất sau vài tuần hoặc vài tháng.

2. Giai đoạn mụn mủ và sẩn da

·                     Sau khi các bọng nước biến mất, xuất hiện các tổn thương giống mụn mủ hoặc sẩn da (nốt cứng, gồ lên).

·                     Vị trí thường gặp giống giai đoạn trước.

3. Giai đoạn tăng sắc tố

·                     Xuất hiện các vệt hoặc mảng tăng sắc tố màu nâu, xám theo đường xoắn ốc hoặc dạng lưới trên thân mình.

·                     Tăng sắc tố có thể kéo dài suốt đời hoặc mờ dần theo thời gian.

4. Giai đoạn teo da (giảm sắc tố)

·                     Xuất hiện những vùng da sáng màu, nhẵn và hơi teo.

·                     Thường xuất hiện ở người trưởng thành.

Biểu hiện trên các cơ quan khác

Ngoài các triệu chứng trên da, hội chứng Bloch-Sulzberger còn ảnh hưởng đến các cơ quan khác:

·                     Tóc: Tóc thưa, dễ gãy hoặc rụng từng mảng (hội chứng tóc mỏng).

·                     Răng: Dị tật răng như răng mọc lệch, thiếu răng hoặc răng nhỏ.

·                     Móng: Móng tay, móng chân dễ gãy, có khía hoặc biến dạng.

·                     Mắt: Có thể gây bất thường ở võng mạc, dẫn đến thị lực kém hoặc mù lòa trong trường hợp nghiêm trọng.

·                     Hệ thần kinh:

o                  Có thể gây chậm phát triển trí tuệ, động kinh hoặc các vấn đề thần kinh khác.

o                  Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp đều bị ảnh hưởng đến thần kinh.

Nguyên nhân

Hội chứng Bloch-Sulzberger do đột biến gen IKBKG (NEMO) trên nhiễm sắc thể X gây ra. Gen này tham gia vào cơ chế bảo vệ tế bào khỏi stress và viêm và khi bị đột biến, nó dẫn đến rối loạn phát triển trong giai đoạn bào thai.

Chẩn đoán

1.                 Lâm sàng:

o                  Dựa vào triệu chứng đặc trưng của da và các biểu hiện kèm theo ở tóc, răng, móng.

2.                 Xét nghiệm gen:

o                  Xác định đột biến gen IKBKG để chẩn đoán chính xác.

3.                 Sinh thiết da:

o                  Kiểm tra mô học để xác nhận đặc điểm tổn thương da.

4.                 Khám chuyên khoa:

o                  Kiểm tra mắt, răng, và hệ thần kinh để đánh giá mức độ ảnh hưởng.

Điều trị

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho hội chứng này, nhưng việc điều trị tập trung vào quản lý triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống.

1. Chăm sóc da

·                     Sử dụng thuốc bôi chứa steroid hoặc thuốc kháng viêm để giảm triệu chứng viêm da.

·                     Dưỡng ẩm da để tránh khô và giảm nguy cơ tổn thương.

2. Chăm sóc mắt

·                     Theo dõi và điều trị các bất thường ở võng mạc để ngăn ngừa mất thị lực.

3. Chăm sóc răng

·                     Điều chỉnh răng bằng phương pháp chỉnh nha hoặc sử dụng răng giả nếu thiếu răng.

4. Hỗ trợ thần kinh

·                     Điều trị động kinh nếu có.

·                     Các chương trình can thiệp sớm cho trẻ chậm phát triển trí tuệ hoặc vận động.

Phòng ngừa và theo dõi

·                     Tư vấn di truyền: Là rất quan trọng, đặc biệt đối với các gia đình có tiền sử hội chứng Bloch-Sulzberger, để hiểu rõ nguy cơ truyền bệnh cho con cái.

·                     Theo dõi lâu dài: Trẻ em và người lớn mắc hội chứng này cần được theo dõi định kỳ để phát hiện và điều trị các biến chứng sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025