SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NIPT

Sàng lọc dị tật thai NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, tức là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp các mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi một cách an toàn và chính xác.

Nguyên lý hoạt động:

·                     Lấy mẫu máu mẹ: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch của mẹ bầu.

·                     Phân tích ADN tự do: Trong máu mẹ có chứa một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi. Xét nghiệm NIPT sẽ phân tích ADN này để tìm kiếm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

·                     Đánh giá nguy cơ: Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng như Down, Edwards, Patau...

Tại sao nên làm xét nghiệm NIPT?

·                     An toàn: Không xâm lấn, không gây đau đớn và không ảnh hưởng đến mẹ và bé.

·                     Chính xác cao: Độ chính xác lên tới 99%.

·                     Phát hiện sớm: Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

·                     Hạn chế các xét nghiệm xâm lấn: Giảm nguy cơ sảy thai khi có kết quả nghi ngờ.

Những dị tật nào có thể phát hiện bằng NIPT?

·                     Hội chứng Down: Dị tật phổ biến nhất, gây ra các vấn đề về trí tuệ và thể chất.

·                     Hội chứng Edwards: Gây ra các dị tật tim mạch, hệ thần kinh trung ương và các cơ quan khác.

·                     Hội chứng Patau: Gây ra dị tật ở não, mặt, tim và các cơ quan nội tạng.

·                     Các bất thường nhiễm sắc thể khác: Như mất đoạn nhiễm sắc thể, thừa nhiễm sắc thể...

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

·                     Tất cả các bà bầu: Đặc biệt là những người trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật hoặc có các yếu tố nguy cơ khác.

·                     Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền.

Lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT

·                     Kết quả xét nghiệm: Kết quả NIPT chỉ mang tính chất sàng lọc, không phải kết quả chẩn đoán cuối cùng. Nếu kết quả dương tính, cần phải làm thêm các xét nghiệm xâm lấn để xác định chính xác.

·                     Chi phí: Chi phí xét nghiệm NIPT khá cao so với các xét nghiệm sàng lọc khác.

·                     Tóm lại:

·                     Xét nghiệm NIPT là một công cụ hữu ích giúp các mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, để đưa ra quyết định cuối cùng, các mẹ bầu cần tham khảo ý kiến của bác sĩ.