HỘI CHỨNG L1

Hội chứng L1 (L1 Syndrome) là một nhóm các rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp do đột biến trong gen L1CAM. Đây là một gen quan trọng mã hóa protein L1 cell adhesion molecule (L1CAM), tham gia vào sự phát triển của hệ thần kinh, đặc biệt là sự di chuyển và kết nối của tế bào thần kinh trong quá trình phát triển não.

1. Nguyên nhân

Hội chứng L1 do đột biến trong gen L1CAM, nằm trên nhiễm sắc thể X.

·                     Vì gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới (do nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X).

·                     Phụ nữ mang đột biến có thể không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ do có một nhiễm sắc thể X bình thường bù trừ.

2. Biểu hiện lâm sàng

Hội chứng L1 bao gồm nhiều rối loạn liên quan, với các mức độ nghiêm trọng khác nhau:

a. Não úng thủy do tắc nghẽn (Hydrocephalus with Stenosis of the Aqueduct of Sylvius - HSAS)

·                     Não úng thủy nghiêm trọng do hẹp cống Sylvius (một phần quan trọng dẫn lưu dịch não tủy).

·                     Đầu to bất thường (macrocephaly).

·                     Co cứng chi dưới (spasticity).

·                     Chậm phát triển trí tuệ.

b. Hội chứng MASA (Mental Retardation, Aphasia, Spastic Paraplegia, and Adducted Thumbs)

·                     Chậm phát triển trí tuệ (Mental Retardation).

·                     Rối loạn ngôn ngữ (Aphasia): Trẻ có thể chậm nói hoặc mất khả năng giao tiếp bình thường.

·                     Liệt cứng hai chi dưới (Spastic Paraplegia): Co cứng và yếu chân.

·                     Ngón cái co rút vào trong (Adducted Thumbs): Một đặc điểm đặc trưng của hội chứng này.

c. Liệt cứng di truyền kiểu L1 (SPG1 - X-linked Spastic Paraplegia Type 1)

·                     Liệt cứng tiến triển ở hai chân, ảnh hưởng đến khả năng đi lại.

·                     Một số trường hợp có thể kèm theo chậm phát triển trí tuệ nhẹ đến trung bình.

d. Hội chứng corpus callosum agenesis (ACC) liên quan đến L1

·                     Thiếu hoặc bất thường thể chai (cấu trúc kết nối hai bán cầu não).

·                     Có thể gây chậm phát triển vận động, suy giảm nhận thức, co giật.

3. Chẩn đoán

·                     Chụp MRI não: Giúp phát hiện bất thường như não úng thủy, bất sản thể chai, bất thường cấu trúc não.

·                     Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến trong gen L1CAM.

·                     Khám lâm sàng và tiền sử gia đình: Đặc biệt quan trọng trong các trường hợp bệnh di truyền liên kết X.

4. Điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng L1, nhưng có thể điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng sống:

·                     Não úng thủy: Phẫu thuật đặt shunt (dẫn lưu dịch não tủy) để giảm áp lực nội sọ.

·                     Vật lý trị liệu: Giúp duy trì vận động, giảm co cứng cơ.

·                     Liệu pháp ngôn ngữ: Hỗ trợ trẻ có vấn đề về giao tiếp.

·                     Thuốc chống co giật: Nếu trẻ bị động kinh.

·                     Thiết bị hỗ trợ vận động: Như xe lăn hoặc nẹp chân.

5. Tiên lượng

·                     Phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

·                     Trẻ mắc não úng thủy nghiêm trọng có thể bị suy giảm thần kinh đáng kể, nhưng nếu được điều trị sớm có thể cải thiện phần nào.

·                     Những trường hợp nhẹ hơn có thể có khả năng đi lại hạn chế và cần hỗ trợ trong sinh hoạt hàng ngày.

Kết luận

Hội chứng L1 là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh. Việc phát hiện sớm và can thiệp y tế đúng cách có thể giúp cải thiện chất lượng sống của người bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025