HỘI CHỨNG TOURETTE

Hội chứng Tourette (Tourette Syndrome - TS) là một rối loạn thần kinh đặc trưng bởi các tic vận động và tic âm thanh lặp đi lặp lại. Bệnh thường xuất hiện từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và có thể kéo dài suốt đời.

Nguyên nhân

Chưa xác định rõ nguyên nhân chính xác, nhưng có một số yếu tố liên quan:

Di truyền: Hội chứng Tourette có tính chất gia đình, có thể liên quan đến nhiều gen.

Hệ thần kinh: Sự mất cân bằng của dopamine, serotonin và norepinephrine trong não có thể góp phần gây bệnh.

Môi trường: Một số yếu tố như căng thẳng, nhiễm trùng hoặc các yếu tố trước sinh có thể làm tăng nguy cơ.

Triệu chứng chính

1. Tic vận động (Motor tics)

·                     Chớp mắt, nhún vai, co giật mặt.

·                     Đập tay, giậm chân, co giật cơ thể.

·                     Một số tic phức tạp hơn như nhảy, quay tròn hoặc bắt chước cử động của người khác (echopraxia).

2. Tic âm thanh (Vocal tics)

·                     Phát ra âm thanh như ho, khịt mũi, hắng giọng.

·                     Lặp lại lời người khác nói (echolalia).

·                     Nói tục không kiểm soát (coprolalia), tuy nhiên chỉ có khoảng 10-15% người mắc TS có triệu chứng này.

Tic có thể thay đổi theo thời gian, tăng khi căng thẳng và giảm khi thư giãn hoặc tập trung vào một việc gì đó.

Chẩn đoán

·                     Không có xét nghiệm đặc hiệu, chẩn đoán dựa vào triệu chứng.

·                     Bác sĩ sẽ kiểm tra tic vận động và tic âm thanh kéo dài ít nhất 1 năm để xác nhận bệnh.

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa khỏi hẳn hội chứng Tourette, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng bằng:

1. Liệu pháp hành vi

Liệu pháp đảo ngược thói quen (HRT - Habit Reversal Training): Giúp người bệnh nhận thức về tic và thay đổi phản ứng.

Liệu pháp nhận thức - hành vi (CBT - Cognitive Behavioral Therapy): Giúp kiểm soát căng thẳng và cảm xúc.

2. Điều trị bằng thuốc (nếu tic gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống)

·                     Thuốc ức chế dopamine: Haloperidol, Risperidone giúp giảm tic.

·                     Thuốc điều chỉnh thần kinh: Clonidine, Guanfacine (có tác dụng lên hệ thần kinh tự chủ).

·                     Thuốc chống lo âu hoặc chống trầm cảm: Dùng nếu người bệnh bị rối loạn tâm lý đi kèm.

3. Kích thích não sâu (DBS - Deep Brain Stimulation)

Áp dụng cho những trường hợp nặng, không đáp ứng với các phương pháp khác.

Tiên lượng

·                     Phần lớn các triệu chứng giảm dần khi trưởng thành, nhưng một số người vẫn duy trì tic ở mức độ nhẹ suốt đời.

·                     Không ảnh hưởng đến trí tuệ, nhưng có thể đi kèm với rối loạn lo âu, tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025