HỘI CHỨNG CARVAJAL

Hội chứng Carvajal là một bệnh di truyền hiếm gặp, tương tự như hội chứng Naxos, đều liên quan đến các biểu hiện bất thường ở da, tóc và tim. Tuy nhiên, có một số điểm khác biệt giữa hai hội chứng này.

Đặc điểm chính của hội chứng Carvajal

·                     Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân: Giống như hội chứng Naxos, da lòng bàn tay và bàn chân của người bệnh trở nên dày và sần sùi.

·                     Tóc xoăn: Tóc thường xoăn tít, tương tự như len.

·                     Bệnh cơ tim: Khác với hội chứng Naxos tập trung vào bệnh cơ tim thất phải, hội chứng Carvajal lại chủ yếu ảnh hưởng đến thất trái. Điều này có thể dẫn đến suy tim và tăng nguy cơ tử vong đột ngột.

Nguyên nhân

Cả hội chứng Naxos và Carvajal đều do đột biến gen gây ra, nhưng gen bị đột biến trong hai hội chứng này là khác nhau. Ở hội chứng Carvajal, đột biến thường xảy ra ở gen desmoplakin. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc kết nối các tế bào với nhau, đặc biệt là trong da và cơ tim.

Di truyền

Hội chứng Carvajal thường được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến thì con mới có thể mắc bệnh.

Các triệu chứng khác

Ngoài các triệu chứng chính, người bệnh hội chứng Carvajal còn có thể gặp phải các triệu chứng khác như:

·                     Gai đen ở nách, háng

·                     Khô da

·                     Tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay, bàn chân

Chẩn đoán và điều trị

Việc chẩn đoán và điều trị hội chứng Carvajal tương tự như hội chứng Naxos. Các bác sĩ sẽ dựa vào các xét nghiệm lâm sàng, xét nghiệm hình ảnh và xét nghiệm gen để đưa ra chẩn đoán chính xác. Điều trị chủ yếu tập trung vào việc giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, bao gồm:

·                     Kem dưỡng da: Giúp làm mềm da và giảm ngứa.

·                     Thuốc: Sử dụng các loại thuốc để điều trị các triệu chứng như đau, ngứa, rối loạn nhịp tim và suy tim.

·                     Vật lý trị liệu: Cải thiện chức năng tim và phổi.

·                     Ghép tim: Trong trường hợp bệnh tiến triển nặng và suy tim giai đoạn cuối, ghép tim có thể là lựa chọn cuối cùng.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Carvajal tương đối nghiêm trọng hơn so với hội chứng Naxos do nguy cơ tử vong đột ngột cao hơn. Tuy nhiên, với việc điều trị kịp thời và đúng cách, bệnh nhân có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024