HỘI CHỨNG MECKEL GRUBER

Hội chứng Meckel Gruber là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, hiếm gặp nhưng gây tử vong cao ở thai kỳ hoặc sơ sinh, đặc trưng bởi bộ ba dị tật bẩm sinh chính:

Thoát vị não – encephalocele

Bệnh thận nang (cystic dysplastic kidneys)

Thừa ngón (polydactyly)

Đặc điểm lâm sàng điển hình

1. Hệ thần kinh trung ương

·                     Thoát vị não (occipital encephalocele): Dị tật ống thần kinh – phần mô não và màng não chui qua hộp sọ.

·                     Giãn não thất, thiểu sản tiểu não, dị tật cấu trúc não khác.

·                     Chậm phát triển não nghiêm trọng, gần như không sống sót nếu không phát hiện sớm.

2. Thận đa nang dạng xơ

·                     Còn gọi là renal cystic dysplasia.

·                     Hai bên thận to, nhiều nang → gây thiểu ối → suy phổi sơ sinh.

·                     Có thể dẫn đến vô niệu hoặc thiểu niệu bẩm sinh.

3. Thừa ngón (polydactyly)

·                     Thường ở tay và chân, thường là dạng sau trục (postaxial – thêm ngón út).

·                     Thường đối xứng hai bên.

Dị tật kèm khác (có thể gặp):

·                     Dị tật gan: xơ gan dạng nang.

·                     Dị dạng mắt, dị tật tim, dị tật sinh dục.

·                     Thoát vị rốn, dị dạng cơ hoành, thiểu sản phổi.

Cơ chế di truyền và di truyền học

Đặc điểm

Chi tiết

Cách di truyền

Lặn trên NST thường (cả cha và mẹ đều là người mang gen)

Nguy cơ tái phát

25% nếu bố mẹ có con từng mắc

Gen liên quan

Nhiều gen: MKS1, TMEM67, CEP290,… (liên quan rối loạn lông chuyển – ciliopathy)

Chẩn đoán

1. Tiền sản

·                     Siêu âm thai (tuần 11–14 hoặc 18–22): phát hiện các bất thường:

o                  Thoát vị não, thận to nhiều nang, thiểu ối, thừa ngón.

·                     Xét nghiệm di truyền thai nhi: chẩn đoán xác định (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu có tiền sử gia đình).

2. Sau sinh

·                     Dễ nhận biết qua hình thái dị tật.

·                     Siêu âm ổ bụng, chụp MRI não, X-quang tay chân.

·                     Xét nghiệm gen khẳng định.

Tiên lượng

·                     Tiên lượng rất xấu, hầu hết thai chết lưu hoặc tử vong trong vài giờ – vài ngày sau sinh do:

o                  Suy hô hấp nặng (thiểu sản phổi do thiểu ối).

o                  Tổn thương thần kinh nặng.

o                  Suy thận.

Phân biệt với các hội chứng khác

Hội chứng

Khác biệt chính

Trisomy 13 (Patau)

Cũng có thừa ngón, thoát vị não, dị tật tim – cần xét nghiệm gen để phân biệt

Bardet-Biedl

Polydactyly + rối loạn thị giác, béo phì, không có thoát vị não

Joubert syndrome

Ciliopathy nhưng không có encephalocele, đặc trưng “molar tooth sign”

Tóm tắt bảng nhanh

Tiêu chí

Meckel-Gruber syndrome

Cách di truyền

Lặn trên NST thường

Cơ chế bệnh sinh

Rối loạn lông chuyển (ciliopathy) ảnh hưởng đa cơ quan

Bộ ba điển hình

Thoát vị não + Thận nang + Thừa ngón

Chẩn đoán

Siêu âm tiền sản + Xét nghiệm gen (cha mẹ và thai nhi)

Tiên lượng

Tử vong gần như 100% trong thai kỳ hoặc sau sinh sớm

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025