BỆNH HEMOGLOBIN H

Hemoglobin H disease

Bệnh Hemoglobin H (HbH) là một thể của bệnh thalassemia α (alpha-thalassemia) – một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp chuỗi globin α trong hemoglobin. Cụ thể, HbH hình thành khi thiếu 3 trong số 4 gen α-globin (gen HBA1 và HBA2), dẫn đến việc sản xuất quá ít chuỗi α, và cơ thể sẽ tạo ra hemoglobin bất thường gọi là HbH (β4) – là sự kết hợp của 4 chuỗi β.

Cơ chế bệnh sinh

·                     Bình thường: Hemoglobin có cấu trúc gồm 2 chuỗi α + 2 chuỗi β (HbA).

·                     Khi thiếu chuỗi α:

o                  HbH (β4) sẽ hình thành → không ổn định, dễ kết tủa trong hồng cầu.

o                  Hồng cầu dễ bị phá hủy trong lách → thiếu máu tan máu mạn tính.

Di truyền học

·                     Gen α nằm trên nhiễm sắc thể 16.

·                     Mỗi người có 4 bản sao gen α (2 từ mẹ, 2 từ cha).

·                     HbH xảy ra khi mất 3/4 gen α (ký hiệu: --/-α).

Lâm sàng

·                     Triệu chứng thường biểu hiện ở trẻ em hoặc thanh niên:

o                  Thiếu máu từ nhẹ đến vừa (Hb khoảng 7–10 g/dL)

o                  Vàng da nhẹ

o                  Lách to

o                  Có thể kèm biến dạng xương mặt (nếu thiếu máu kéo dài)

o                  Một số trường hợp bị stress oxy hóa (do nhiễm trùng, thuốc, thai kỳ...) → cơn tán huyết cấp

Cận lâm sàng

·                     Công thức máu: thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc

·                     Kính hiển vi:

o                  Hồng cầu hình giọt nước

o                  Có thể thấy thể vùi (Heinz bodies)

·                     Điện di Hb:

o                  Xuất hiện HbH (β4)

·                     Xét nghiệm di truyền: xác định số lượng gen α

Điều trị

·                     Đa số trường hợp không cần truyền máu thường xuyên, trừ khi:

o                  Cơn tán huyết cấp

o                  Nhiễm trùng nặng

o                  Thai kỳ

·                     Bổ sung acid folic

·                     Tránh các yếu tố gây stress oxy hóa (thuốc, nhiễm trùng)

·                     Theo dõi sắt nếu truyền máu nhiều → nguy cơ thừa sắt

·                     Ghép tủy có thể được cân nhắc ở những trường hợp nặng

So sánh với các thể khác của α-thalassemia

Thể bệnh Số gen α bị mất Biểu hiện

Người mang gen im lặng 1 Không triệu chứng

Thể α-thalassemia nhẹ 2 Thiếu máu nhẹ

HbH (thể trung gian) 3 Thiếu máu vừa, tan máu, lách to

Bart's Hydrops Fetalis 4 Thai lưu, không sống được

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025