HỘI CHỨNG SWYER

Hội chứng Swyer, còn gọi là chứng loạn sản tinh hoàn 46,XY, là một rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp. Những người mắc hội chứng này có kiểu gen nam (46,XY) nhưng phát triển thành nữ về mặt hình thái do tinh hoàn không hình thành hoặc không hoạt động bình thường.

Nguyên nhân

Hội chứng Swyer thường do đột biến ở các gen quan trọng trong quá trình phát triển giới tính, phổ biến nhất là gen SRY trên nhiễm sắc thể Y. SRY là gen chịu trách nhiệm kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn, và khi bị đột biến, quá trình này bị gián đoạn, khiến cơ thể phát triển theo hướng nữ dù có kiểu gen nam.

Ngoài SRY, các gen khác như NR5A1, DHH, MAP3K1 cũng có thể liên quan.

Đặc điểm lâm sàng

·                     Có hình dáng bên ngoài hoàn toàn nữ giới (cơ quan sinh dục ngoài bình thường như nữ).

·                     Không có buồng trứng hay tinh hoàn hoạt động, thay vào đó là những dải mô xơ không có chức năng sinh sản.

·                     Dậy thì không xảy ra do không có hormone sinh dục (estrogen và testosterone).

·                     Không có kinh nguyệt, vô sinh.

·                     Tử cung vẫn tồn tại, nên có thể mang thai nhờ cấy ghép phôi từ trứng hiến tặng.

Chẩn đoán & Điều trị

·                     Chẩn đoán: Thường được phát hiện khi bệnh nhân đến khám vì chậm dậy thì hoặc vô kinh. Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype) cho kết quả 46,XY.

·                     Điều trị:

o                  Phẫu thuật cắt bỏ mô tinh hoàn xơ để tránh nguy cơ ung thư.

o                  Liệu pháp hormone thay thế (estrogen, progesterone) để phát triển đặc điểm sinh dục thứ cấp nữ.

o                  Hỗ trợ sinh sản nếu bệnh nhân muốn mang thai.

Mặc dù hội chứng Swyer gây vô sinh, nhưng với sự hỗ trợ y học, nhiều người vẫn có thể có cuộc sống bình thường và thậm chí làm mẹ nhờ mang thai hộ hoặc cấy phôi hiến tặng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025