BỆNH VÕNG MẠC SẮC TỐ

Retinitis Pigmentosa

Bệnh võng mạc sắc tố là một nhóm bệnh lý di truyền của võng mạc, đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào cảm thụ ánh sáng, chủ yếu là tế bào que, sau đó đến tế bào nón.

1. Nguyên nhân:

·                     Do đột biến gen liên quan đến chức năng của võng mạc (có hơn 100 gen liên quan).

·                     Cách di truyền:

o                  Di truyền trội trên NST thường (Autosomal Dominant RP): nhẹ nhất, tiến triển chậm.

o                  Di truyền lặn trên NST thường (Autosomal Recessive RP): trung gian về mức độ nặng.

o                  Di truyền liên kết X (X-linked RP): nặng nhất, thường gặp ở nam giới.

·                     Một số thể RP có thể kết hợp với các bệnh hệ thống (ví dụ: hội chứng Usher: RP + điếc bẩm sinh).

2. Đặc điểm lâm sàng:

·                     Triệu chứng sớm:

o                  Quáng gà (khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu) – xuất hiện đầu tiên.

·                     Triệu chứng tiến triển:

o                  Thu hẹp thị trường (giảm tầm nhìn ngoại biên, "thị lực đường hầm").

o                  Cuối cùng là giảm thị lực trung tâm, dẫn đến mù.

·                     Khám mắt:

o                  Võng mạc có hình ảnh đặc trưng: tăng sắc tố dạng xương, hẹp mạch máu võng mạc, teo gai thị.

o                  Điện võng mạc (ERG) giảm hoặc mất sóng điện sinh học.

3. Cận lâm sàng:

·                     Điện võng mạc (ERG):

o                  Giảm hoặc mất đáp ứng của tế bào que, sau đó là tế bào nón.

·                     Chụp ảnh đáy mắt:

o                  Xuất hiện sắc tố dạng xương, teo mỏng võng mạc, hẹp mạch máu.

·                     Trường thị:

o                  Phát hiện mất thị trường ngoại vi.

·                     Xét nghiệm di truyền:

o                  Xác định đột biến gen liên quan.

4. Điều trị:

·                     Hiện tại chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn.

·                     Các hướng điều trị:

o                  Bổ sung vitamin A liều cao (theo hướng dẫn, thận trọng vì nguy cơ độc gan).

o                  Kính hỗ trợ thị trường.

o                  Liệu pháp gene: Đã được áp dụng cho một số đột biến đặc hiệu (ví dụ: Luxturna cho đột biến RPE65).

o                  Tế bào gốc và cấy võng mạc nhân tạo: đang nghiên cứu.

·                     Hỗ trợ:

o                  Tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình.

o                  Đào tạo kỹ năng sống với thị lực thấp.

5. Tiên lượng:

·                     Tiến triển từ từ trong nhiều năm.

·                     Tốc độ mất thị lực phụ thuộc vào thể bệnh và kiểu di truyền.

·                     Một số thể nhẹ có thể duy trì thị lực tốt đến tuổi trung niên.

Tóm lại:

Bệnh võng mạc sắc tố là một nguyên nhân quan trọng gây mù tiến triển. Việc phát hiện sớm, hỗ trợ dinh dưỡng thích hợp và tham gia nghiên cứu điều trị mới có thể cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025