BỆNH PRION

Bệnh Prion là một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng, do prion – một loại protein bất thường – gây ra. Prion có thể làm biến đổi các protein bình thường trong não, dẫn đến tổn thương thần kinh không thể hồi phục.

Các bệnh prion thường tiến triển nhanh và gây tử vong, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, gây mất trí nhớ, rối loạn vận động và suy giảm chức năng não nghiêm trọng.

Nguyên nhân

Prion là một protein gấp nếp bất thường có thể truyền bệnh bằng cách biến đổi các protein bình thường thành dạng bệnh lý. Bệnh prion có thể xuất hiện qua ba con đường:

1.                 Tự phát (Sporadic) – Xảy ra ngẫu nhiên mà không có nguyên nhân rõ ràng (~85% các trường hợp).

2.                 Di truyền (Genetic) – Do đột biến gen PRNP, khiến prion bị sản xuất bất thường (~10-15% các trường hợp).

3.                 Lây nhiễm (Acquired) – Do tiếp xúc với mô nhiễm prion (ăn thực phẩm nhiễm bệnh, phẫu thuật với dụng cụ không tiệt trùng, ghép mô, v.v.).

Các bệnh Prion phổ biến

1. Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD)

·                     Thể tự phát (sCJD): Hình thành ngẫu nhiên, không rõ nguyên nhân, là dạng phổ biến nhất.

·                     Thể di truyền (fCJD): Do đột biến gen PRNP.

·                     Thể lây nhiễm (vCJD – biến thể CJD): Do ăn thịt nhiễm bệnh "bò điên" (BSE – Bovine Spongiform Encephalopathy).

2. Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)

·                     Hiếm gặp, di truyền, gây mất kiểm soát vận động và suy giảm nhận thức dần dần.

3. Mất ngủ gia đình gây tử vong (Fatal Familial Insomnia – FFI)

·                     Do đột biến gen PRNP, gây mất ngủ nghiêm trọng, ảo giác và tử vong trong vòng vài tháng đến vài năm.

4. Bệnh Kuru

·                     Lây qua tục lệ ăn thịt người trong các bộ lạc ở Papua New Guinea, hiện gần như đã biến mất.

Triệu chứng

Bệnh Prion ảnh hưởng đến não, gây ra các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng như:

·                     Rối loạn trí nhớ và nhận thức: Suy giảm trí nhớ nhanh chóng, lú lẫn.

·                     Vận động bất thường: Run rẩy, co giật, mất phối hợp cơ bắp.

·                     Thay đổi hành vi: Lo âu, trầm cảm, cáu kỉnh, hoang tưởng.

·                     Mất ngủ nặng: Đặc biệt trong FFI.

·                     Suy giảm chức năng não nhanh chóng, cuối cùng dẫn đến hôn mê và tử vong.

Chẩn đoán

·                     MRI não: Tìm các bất thường đặc trưng.

·                     Xét nghiệm dịch não tủy (CSF test): Kiểm tra dấu hiệu tổn thương thần kinh.

·                     EEG (điện não đồ): Ghi lại hoạt động bất thường của não.

·                     Sinh thiết não (hiếm khi thực hiện khi còn sống): Xác nhận bệnh lý prion.

Điều trị

Hiện nay không có cách chữa bệnh prion. Điều trị chỉ nhằm giảm triệu chứng và kéo dài sự sống:

·                     Thuốc an thần và giảm đau: Giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái hơn.

·                     Chăm sóc hỗ trợ: Dinh dưỡng, vật lý trị liệu, kiểm soát co giật.

·                     Nghiên cứu thuốc: Một số thuốc đang được thử nghiệm để ngăn chặn sự lây lan của prion, nhưng chưa có liệu pháp hiệu quả.

Tiên lượng

·                     Bệnh prion tiến triển rất nhanh, thường gây tử vong trong vài tháng đến vài năm sau khi xuất hiện triệu chứng.

·                     Trung bình, bệnh nhân mắc CJD có thể tử vong trong 6-12 tháng sau khi phát bệnh.

Phòng ngừa

·                     Tránh tiếp xúc với mô não nhiễm bệnh (trong phẫu thuật hoặc ghép mô).

·                     Không tiêu thụ thực phẩm có nguy cơ nhiễm prion, đặc biệt là từ động vật bị bệnh "bò điên".

·                     Kiểm tra di truyền nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh prion di truyền.

Bệnh prion là một nhóm bệnh cực kỳ nguy hiểm, với tiến triển nhanh và chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025