CẰM NHỎ VỚI GÓC NGHIÊNG DỐC

Cằm nhỏ với góc nghiêng dốc thường là một đặc điểm dị dạng sọ mặt, có thể gặp trong một số hội chứng di truyền và bất thường bẩm sinh.

1. Định nghĩa:

·                     Cằm nhỏ (micrognathia): Xương hàm dưới kém phát triển, khiến cằm nhỏ hơn bình thường.

·                     Góc nghiêng dốc (retrognathia): Xương hàm dưới bị đẩy lùi ra sau, tạo ra một góc nghiêng bất thường khi nhìn nghiêng.

2. Nguyên nhân và hội chứng liên quan:

Cằm nhỏ và góc nghiêng dốc có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc nằm trong các hội chứng sau:

Hội chứng Pierre Robin

·                     Đặc trưng bởi bộ ba: cằm nhỏ, tụt lưỡi (glossoptosis), hở hàm ếch.

·                     Gây khó thở và khó bú ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Treacher Collins

·                     Gây bất thường xương mặt, cằm nhỏ, mắt xếch xuống (antimongoloid slant).

Hội chứng Nager và hội chứng Miller

·                     Dị tật sọ mặt, ảnh hưởng đến sự phát triển của hàm và tai.

Hội chứng Turner

·                     Nữ giới có cặp nhiễm sắc thể X bất thường, đôi khi đi kèm cằm nhỏ và dị dạng sọ mặt.

Hội chứng Stickler

·                     Gây dị tật xương mặt, cằm nhỏ, tật khúc xạ và các vấn đề về khớp.

Hội chứng Marfan

·                     Liên quan đến rối loạn mô liên kết, đôi khi có cằm nhỏ, xương mặt dài.

3. Hậu quả và điều trị:

·                     Khó thở và khó bú: Đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh do tụt lưỡi.

·                     Rối loạn khớp cắn và phát âm: Cần chỉnh nha hoặc phẫu thuật chỉnh hình xương hàm (orthognathic surgery).

·                     Hỗ trợ hô hấp: Một số trường hợp nặng có thể cần đặt nội khí quản hoặc phẫu thuật kéo dài xương hàm dưới (mandibular distraction osteogenesis).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025