HỘI CHỨNG LYNCH

Hội chứng Lynch (còn gọi là hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp - HNPCC, Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư đại trực tràng di truyền.

Nguyên nhân

Hội chứng Lynch xảy ra do các đột biến di truyền trong các gen sửa chữa DNA bị lỗi (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, và EPCAM). Những gen này giúp sửa chữa các sai sót trong quá trình sao chép DNA. Khi các gen này bị đột biến, khả năng sửa chữa bị suy giảm, dẫn đến sự tích tụ các sai sót di truyền và tăng nguy cơ phát triển ung thư.

Các loại ung thư liên quan

Ngoài ung thư đại trực tràng, hội chứng Lynch còn liên quan đến các loại ung thư khác:

·                     Ung thư nội mạc tử cung

·                     Ung thư dạ dày

·                     Ung thư buồng trứng

·                     Ung thư niệu quản và bể thận

·                     Ung thư tụy

·                     Ung thư ruột non

·                     Ung thư não (glioblastoma)

·                     Một số loại ung thư khác

Triệu chứng

Hội chứng Lynch thường không có triệu chứng rõ ràng. Tuy nhiên, các dấu hiệu cảnh báo có thể bao gồm:

·                     Tiền sử gia đình có nhiều người mắc ung thư đại trực tràng hoặc các loại ung thư khác liên quan.

·                     Bệnh nhân mắc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với thông thường (dưới 50 tuổi).

·                     Sự xuất hiện của nhiều khối u trong cùng một cơ quan.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Lynch thường dựa trên:

1.                 Tiền sử gia đình: Sử dụng tiêu chuẩn Amsterdam II hoặc tiêu chuẩn Bethesda.

2.                 Xét nghiệm di truyền: Tìm kiếm các đột biến trong các gen liên quan.

3.                 Xét nghiệm mô bệnh học: Kiểm tra tình trạng mất biểu hiện protein MMR hoặc không ổn định vi vệ tinh (microsatellite instability - MSI).

Điều trị và quản lý

·                     Theo dõi định kỳ: Người mang đột biến gen cần thực hiện nội soi đại tràng thường xuyên (thường bắt đầu từ 20-25 tuổi hoặc sớm hơn nếu gia đình có tiền sử ung thư sớm).

·                     Phẫu thuật dự phòng: Đối với một số trường hợp nguy cơ cao, việc cắt bỏ nội mạc tử cung hoặc đại tràng có thể được cân nhắc.

·                     Hóa trị hoặc điều trị nhắm trúng đích: Được sử dụng khi bệnh nhân đã phát triển ung thư.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025