BỆNH EBSTEIN

Bệnh Ebstein (Ebstein’s anomaly) là một dạng dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến van ba lá (van nằm giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải). Trong bệnh này, các lá van ba lá bị sai vị trí hoặc phát triển bất thường, khiến van hoạt động không hiệu quả. Điều này dẫn đến máu bị rò ngược từ tâm thất phải về tâm nhĩ phải (hở van ba lá), gây giãn tâm nhĩ phải và ảnh hưởng đến tuần hoàn máu trong cơ thể.

Triệu chứng của bệnh Ebstein

Triệu chứng có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ bất thường của van ba lá và chức năng tim. Một số dấu hiệu phổ biến bao gồm:

·                     Tím: Do thiếu oxy trong máu.

·                     Khó thở: Đặc biệt khi gắng sức hoặc nằm.

·                     Mệt mỏi nhanh chóng: Ngay cả khi thực hiện các hoạt động bình thường.

·                     Rối loạn nhịp tim: Bao gồm nhịp nhanh, nhịp bất thường hoặc đánh trống ngực.

·                     Suy tim: Trong các trường hợp nghiêm trọng.

·                     Phù ở chân, mắt cá chân hoặc bụng (khi có suy tim phải).

Nguyên nhân

Bệnh Ebstein xảy ra trong quá trình phát triển của tim trong bào thai, nhưng nguyên nhân cụ thể chưa được hiểu rõ. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm:

·                     Đột biến gen hoặc bất thường di truyền.

·                     Phơi nhiễm với lithium hoặc một số thuốc trong thai kỳ.

·                     Tiền sử gia đình có dị tật tim bẩm sinh.

Chẩn đoán

Bệnh Ebstein có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn bào thai thông qua siêu âm thai. Sau khi sinh, các xét nghiệm thường được sử dụng bao gồm:

1.                 Siêu âm tim (Echocardiography): Để đánh giá cấu trúc và chức năng van ba lá.

2.                 Điện tâm đồ (ECG): Phát hiện rối loạn nhịp tim hoặc các bất thường khác.

3.                 Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI): Để quan sát chi tiết cấu trúc tim.

4.                 Thông tim: Để đo áp lực và lưu lượng máu qua tim.

Điều trị

Điều trị bệnh Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh:

1.                 Theo dõi: Trong trường hợp nhẹ, không có triệu chứng, bệnh nhân có thể chỉ cần theo dõi định kỳ.

2.                 Thuốc: Được sử dụng để kiểm soát triệu chứng, bao gồm:

o                  Thuốc lợi tiểu (giảm sưng phù).

o                  Thuốc chống loạn nhịp tim.

o                  Thuốc hỗ trợ tim mạch.

3.                 Can thiệp hoặc phẫu thuật: Khi bệnh gây triệu chứng nặng hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến tim, các phương pháp có thể được thực hiện:

o                  Sửa chữa van ba lá: Điều chỉnh lại cấu trúc van.

o                  Thay van ba lá: Thay thế van bằng van nhân tạo (cơ học hoặc sinh học).

o                  Phẫu thuật Fontan hoặc Glenn: Được sử dụng trong trường hợp dòng máu qua tim cần được tái cấu trúc.

o                  Ghép tim: Trong trường hợp nghiêm trọng không thể điều trị bằng các phương pháp khác.

Tiên lượng

Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh và hiệu quả của điều trị. Những trường hợp nhẹ có thể sống khỏe mạnh với sự theo dõi định kỳ. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được theo dõi suốt đời vì nguy cơ suy tim hoặc rối loạn nhịp tim có thể xuất hiện ở giai đoạn sau.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025