PHỨC HỢP CARNEY
Phức hợp Carney (Carney Complex - CNC) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều loại khối u lành tính và ác tính ở các cơ quan khác nhau, đi kèm các bất thường nội tiết và sắc tố da. Bệnh thường di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen PRKAR1A trên nhiễm sắc thể 17 hoặc một số gen khác.
Đặc điểm chính của phức hợp Carney:
1. U nhầy (Myxoma):
o Là dấu hiệu đặc trưng nhất.
o Xuất hiện ở tim, da hoặc các vị trí khác (như vú).
o U nhầy tim có thể gây tắc nghẽn dòng máu, thuyên tắc mạch hoặc biến chứng nặng nếu không được điều trị.
2. Sắc tố da bất thường:
o Xuất hiện dưới dạng các đốm nâu hoặc đen (lentigines) trên da, đặc biệt ở vùng mặt, môi, và lòng bàn tay.
o Tăng sắc tố vùng mi mắt là một dấu hiệu điển hình.
3. Khối u nội tiết:
o U tuyến thượng thận vỏ nốt nguyên phát (Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease - PPNAD):
§ Gây hội chứng Cushing với các triệu chứng như béo phì trung tâm, mặt tròn và yếu cơ.
o U tuyến yên: Có thể gây tăng tiết hormone tăng trưởng (GH) hoặc prolactin.
o U tuyến giáp: Thường lành tính nhưng cần theo dõi.
4. U mô mềm:
o U thần kinh ngoại biên (schwannoma).
o U cơ (leiomyoma) hoặc u mỡ (lipoma).
5. Khối u sinh dục:
o U tế bào Sertoli lớn ở tinh hoàn: Thường không gây triệu chứng nhưng có thể liên quan đến vô sinh hoặc nữ hóa tuyến vú.
o U buồng trứng.
Nguyên nhân và Di truyền:
1. Đột biến gen PRKAR1A:
o Gen này mã hóa protein điều hòa của enzyme PKA (Protein Kinase A), có vai trò quan trọng trong nhiều con đường tín hiệu tế bào.
o Đột biến làm mất chức năng kiểm soát tăng sinh tế bào, dẫn đến sự hình thành u.
2. Kiểu di truyền:
o Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
o Khoảng 30% trường hợp xảy ra do đột biến mới (không có tiền sử gia đình).
Triệu chứng:
· Xuất hiện sớm, thường trong độ tuổi tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.
· Các triệu chứng rất đa dạng, tùy thuộc vào vị trí và loại tổn thương:
o Khó thở, đau ngực (u nhầy tim).
o Dấu hiệu Cushing (PPNAD).
o Thuyên tắc mạch (u nhầy tim hoặc u khác vỡ).
o Tăng sắc tố da, thay đổi sắc tố vùng mi mắt.
o Vô sinh hoặc bất thường hormone sinh dục.
Chẩn đoán:
Chẩn đoán phức hợp Carney dựa trên các tiêu chí lâm sàng, di truyền, và hình ảnh học:
1. Tiêu chí lâm sàng:
o Ít nhất 2 trong các dấu hiệu sau:
§ U nhầy (tim, da, vú hoặc các cơ quan khác).
§ Sắc tố da bất thường (lentigines hoặc nốt tăng sắc tố).
§ U tuyến thượng thận dạng nốt sắc tố.
§ U tế bào Sertoli lớn ở tinh hoàn.
§ U thần kinh ngoại biên hoặc u mô mềm.
2. Xét nghiệm di truyền:
o Xác định đột biến gen PRKAR1A (khoảng 70% các trường hợp).
3. Siêu âm tim/Echo:
o Đánh giá u nhầy tim hoặc các bất thường khác.
4. MRI hoặc CT:
o Chụp toàn cơ thể để phát hiện các khối u ở tuyến thượng thận, buồng trứng, tinh hoàn hoặc các cơ quan khác.
5. Xét nghiệm hormone:
o Đo nồng độ cortisol, ACTH, GH hoặc prolactin để phát hiện bất thường nội tiết.
Điều trị:
Hiện tại, không có phương pháp chữa trị triệt để cho phức hợp Carney. Điều trị chủ yếu tập trung vào:
1. Phẫu thuật:
o Loại bỏ các khối u nhầy, đặc biệt là u nhầy tim, để tránh biến chứng tắc nghẽn hoặc thuyên tắc.
o Cắt bỏ u thượng thận hoặc tuyến giáp nếu cần.
2. Điều trị nội khoa:
o Điều trị triệu chứng do hội chứng Cushing hoặc rối loạn nội tiết.
o Theo dõi và kiểm soát biến chứng do các khối u khác.
3. Theo dõi định kỳ:
o Siêu âm tim và xét nghiệm hormone định kỳ.
o Chụp MRI hoặc CT để phát hiện khối u tái phát hoặc khối u mới.
Tiên lượng:
· Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ và vị trí các khối u.
· Nếu các khối u nhầy hoặc khối u nội tiết được phát hiện và điều trị sớm, người bệnh có thể sống lâu và chất lượng cuộc sống được cải thiện.
· Tuy nhiên, cần theo dõi chặt chẽ vì nguy cơ tái phát u cao.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
