HỘI CHỨNG QT NGẮN

Hội chứng QT ngắn (Short QT Syndrome - SQTS) là một rối loạn nhịp tim di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi khoảng QT trên điện tâm đồ (ECG) ngắn bất thường và nguy cơ cao gây rối loạn nhịp tim nguy hiểm, bao gồm rung thất và đột tử tim.

Nguyên nhân

Hội chứng QT ngắn thường do các đột biến gen làm thay đổi dòng điện ion qua màng tế bào tim, gây mất cân bằng trong quá trình tái cực tim. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gen liên quan đến các kênh ion kali, chẳng hạn như:

·                     KCNH2 (HERG): Làm tăng dòng ion kali.

·                     KCNQ1 hoặc KCNJ2: Cũng gây tăng dòng ion kali bất thường.

Sự thay đổi này làm giảm thời gian tái cực của tim, khiến khoảng QT trên ECG ngắn lại (< 330-360 ms).

Triệu chứng

Hội chứng QT ngắn có thể không biểu hiện triệu chứng ở một số người, nhưng nếu có, thường bao gồm:

1.                 Triệu chứng tim mạch:

o                  Nhịp tim nhanh bất thường (rung nhĩ, rung thất).

o                  Ngất đột ngột (syncope), thường xảy ra khi tập thể dục hoặc căng thẳng.

o                  Đột tử do tim, đặc biệt ở người trẻ tuổi hoặc trẻ sơ sinh.

2.                 Tiền sử gia đình:

o                  Có người thân bị đột tử hoặc rối loạn nhịp tim.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng QT ngắn dựa trên các yếu tố sau:

1.                 Điện tâm đồ (ECG):

o                  Khoảng QT ngắn bất thường (< 330-360 ms).

o                  Sóng T cao, nhọn và đối xứng.

2.                 Tiền sử cá nhân và gia đình:

o                  Tiền sử ngất xỉu, đột tử do tim trong gia đình.

3.                 Xét nghiệm di truyền:

o                  Tìm kiếm đột biến ở các gen liên quan (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2).

4.                 Điện sinh lý tim:

o                  Kiểm tra khả năng tạo nhịp tim bất thường hoặc đánh giá nguy cơ rối loạn nhịp.

Điều trị

Hội chứng QT ngắn có nguy cơ cao gây đột tử, vì vậy việc điều trị tập trung vào phòng ngừa rối loạn nhịp tim nghiêm trọng:

1.                 Cấy máy khử rung tim tự động (ICD):

o                  Đây là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh nhân có nguy cơ cao (như từng ngất hoặc rung thất).

2.                 Thuốc chống loạn nhịp:

o                  Quinidine: Có thể kéo dài khoảng QT và ngăn ngừa rối loạn nhịp.

o                  Một số thuốc chống loạn nhịp khác có thể được cân nhắc dựa trên từng bệnh nhân.

3.                 Tư vấn di truyền:

o                  Xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình.

4.                 Theo dõi thường xuyên:

o                  Thực hiện ECG định kỳ và đánh giá các triệu chứng.

Phòng ngừa

·                     Tránh các yếu tố kích thích: Tập luyện gắng sức hoặc căng thẳng có thể làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim.

·                     Khám sàng lọc: Các thành viên gia đình của bệnh nhân nên được kiểm tra để phát hiện sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025