BỆNH TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN

Bệnh tạo xương bất toàn, còn được gọi là bệnh xương thủy tinh hoặc bệnh giòn xương, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương. Người mắc bệnh này có xương rất yếu và dễ gãy, thậm chí có thể gãy xương mà không cần tác động mạnh.

Nguyên nhân

Bệnh này xảy ra do các đột biến gen liên quan đến việc sản xuất collagen, một loại protein quan trọng giúp tạo nên xương chắc khỏe. Khi collagen bị thiếu hụt hoặc có cấu trúc bất thường, xương trở nên yếu và dễ gãy.

Các loại bệnh tạo xương bất toàn

Bệnh tạo xương bất toàn được chia thành nhiều loại, mỗi loại có mức độ nghiêm trọng khác nhau và các triệu chứng biểu hiện khác nhau. Các loại phổ biến bao gồm:

·                     Loại I: Nhẹ nhất, thường chỉ biểu hiện bằng xương dễ gãy và củng mạc mắt xanh.

·                     Loại II: Nghiêm trọng nhất, thường gây tử vong ở trẻ sơ sinh hoặc ngay sau khi sinh.

·                     Loại III và IV: Có mức độ nghiêm trọng trung bình, với các triệu chứng như gãy xương nhiều lần, vẹo cột sống, và các vấn đề về răng.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh tạo xương bất toàn có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng, nhưng thường bao gồm:

·                     Xương dễ gãy: Đây là triệu chứng đặc trưng nhất.

·                     Củng mạc mắt xanh: Do các mạch máu dưới củng mạc lộ rõ.

·                     Vẹo cột sống: Cột sống cong bất thường.

·                     Răng yếu, dễ bị sâu và gãy.

·                     Yếu cơ.

·                     Khớp lỏng lẻo.

·                     Dễ bị trật khớp.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn dựa trên:

·                     Lịch sử gia đình: Tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

·                     Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ khám kỹ lưỡng để tìm các dấu hiệu như xương dễ gãy, vẹo cột sống, củng mạc mắt xanh.

·                     X quang: Giúp đánh giá tình trạng xương.

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh tạo xương bất toàn. Điều trị tập trung vào việc giảm đau, giảm gãy xương và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các phương pháp điều trị bao gồm:

·                     Thuốc: Giảm đau, chống viêm.

·                     Vật lý trị liệu: Tăng cường cơ bắp, cải thiện tư thế.

·                     Phẫu thuật: Sửa chữa các biến dạng xương, cố định xương gãy.

·                     Chế độ ăn uống: Bổ sung canxi và vitamin D để tăng cường sức khỏe xương.

Sống chung với bệnh

Người bệnh tạo xương bất toàn cần được chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều quan trọng là:

·                     Tìm hiểu về bệnh: Hiểu rõ về bệnh để có thể tự chăm sóc bản thân tốt hơn.

·                     Tham gia các nhóm hỗ trợ: Giao lưu với những người cùng mắc bệnh để chia sẻ kinh nghiệm và nhận được sự hỗ trợ.

·                     Tập thể dục nhẹ nhàng: Giúp tăng cường cơ bắp và xương.

·                     Tránh các hoạt động mạnh: Tránh các hoạt động có thể gây chấn thương.

·                     Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ: Ví dụ như nạng, xe lăn để giảm áp lực lên xương.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024