HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE

Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi dị tật sọ mặt đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ, dị tật chi và các bất thường hệ cơ quan khác.

Đặc điểm lâm sàng

1. Dị tật sọ mặt đặc trưng

·                     Đầu nhỏ (microcephaly)

·                     Lông mày rậm, nối liền nhau (synophrys)

·                     Mí mắt cụp xuống (ptosis), lông mi dài

·                     Mũi nhỏ, sống mũi lõm sâu

·                     Miệng nhỏ, môi trên mỏng, mép hướng xuống

·                     Tai thấp, dị dạng

2. Chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ

·                     Chậm phát triển vận động và ngôn ngữ

·                     Mức độ chậm trí tuệ từ nhẹ đến nặng

·                     Rối loạn hành vi: tự kỷ, kích động, lo âu

3. Bất thường chi

·                     Ngón ngắn (brachydactyly), dính ngón (syndactyly)

·                     Thiểu sản chi: có thể mất một phần hoặc toàn bộ ngón tay/ngón chân

·                     Tăng trương lực cơ sơ sinh (hypertonia)

4. Các bất thường khác

·                     Dị tật tiêu hóa: trào ngược dạ dày thực quản, hẹp môn vị

·                     Dị tật tim bẩm sinh: thông liên thất (VSD), thông liên nhĩ (ASD), tứ chứng Fallot

·                     Dị tật hệ sinh dục, tiết niệu

·                     Giảm chiều cao và cân nặng

Di truyền học

·                     Đa số trường hợp do đột biến gen NIPBL (nằm trên NST 5)

·                     Các gen khác có liên quan: SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8

·                     Di truyền trội trên NST thường (AD) hoặc liên kết NST X (trong một số trường hợp)

·                     Đa số đột biến xảy ra tự phát (de novo)

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Dựa vào các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng

·                     Xét nghiệm di truyền: Giải trình tự gen tìm đột biến (đặc biệt là gen NIPBL)

Tiên lượng và điều trị

·                     Không có phương pháp điều trị đặc hiệu

·                     Can thiệp sớm giúp cải thiện khả năng ngôn ngữ, vận động

·                     Điều trị triệu chứng: kiểm soát trào ngược dạ dày, dị tật tim, hỗ trợ hô hấp

·                     Hỗ trợ tâm lý và giáo dục đặc biệt cho trẻ có chậm phát triển trí tuệ

Ghi chú: CdLS có mức độ biểu hiện đa dạng từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành với sự hỗ trợ y tế phù hợp.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025