HỘI CHỨNG KHÁNG PHOSPHOLIPID

Hội chứng kháng phospholipid (APS) là một rối loạn tự miễn gây tăng đông máu, làm tăng nguy cơ huyết khối động mạch, tĩnh mạch, sảy thai tái diễn và nhiều biến chứng khác.

1. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

APS xảy ra do hệ miễn dịch tạo ra kháng thể kháng phospholipid (aPL) bất thường, ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Các kháng thể này gồm:

1.                 Lupus anticoagulant (LA)

2.                 Kháng thể kháng cardiolipin (aCL)

3.                 Kháng thể β2-glycoprotein I (anti-β2GPI)

Các kháng thể này kích thích quá trình đông máu, gây tắc mạch máu dù không có tổn thương mạch trước đó.

2. Phân loại APS

1.                 APS nguyên phát: Không liên quan đến bệnh lý khác.

2.                 APS thứ phát: Liên quan đến bệnh lý tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống (SLE).

3.                 APS thảm khốc (Catastrophic APS - CAPS): Thể tối cấp, gây huyết khối đa cơ quan, tử vong cao nếu không điều trị kịp thời.

3. Triệu chứng của APS

1. Huyết khối tĩnh mạch (phổ biến nhất - 60-70%)

·                     Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT): Sưng, đau chân, có thể gây thuyên tắc phổi (PE).

·                     Huyết khối tĩnh mạch gan (hội chứng Budd-Chiari).

2. Huyết khối động mạch (ít gặp hơn nhưng nguy hiểm hơn)

·                     Đột quỵ, thiếu máu não thoáng qua (TIA) (gặp ở người trẻ).

·                     Nhồi máu cơ tim.

·                     Huyết khối động mạch chi → hoại tử ngón tay, ngón chân.

3. Biến chứng sản khoa

·                     Sảy thai tái diễn (trên 10 tuần, 3 lần liên tiếp).

·                     Tiền sản giật nặng, sản giật, sinh non.

·                     Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR).

4. Tổn thương da

·                     Livedo reticularis (da có vết lưới tím).

·                     Loét da, hoại tử đầu chi.

5. Hội chứng APS thảm khốc (CAPS) – cấp cứu y khoa

·                     Huyết khối đa cơ quan (tim, phổi, thận, não).

·                     Suy đa tạng → tử vong cao nếu không điều trị kịp thời.

4. Chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid

Chẩn đoán APS khi có ít nhất 1 tiêu chí lâm sàng và 1 tiêu chí xét nghiệm.

1. Tiêu chí lâm sàng

·                     Huyết khối mạch máu (động mạch hoặc tĩnh mạch).

·                     Biến chứng sản khoa (sảy thai, tiền sản giật, thai chết lưu).

2. Tiêu chí xét nghiệm

·                     Dương tính ít nhất một trong ba kháng thể aPL (LA, aCL, anti-β2GPI) trong 2 lần, cách nhau ít nhất 12 tuần.

Các xét nghiệm hổ trợ:

·                     Siêu âm Doppler: Chẩn đoán huyết khối tĩnh mạch sâu.

·                     MRI/CT não: Đánh giá đột quỵ hoặc tổn thương não.

·                     Công thức máu: Thiếu tiểu cầu (20-50% trường hợp APS).

5. Điều trị hội chứng kháng phospholipid

1. Điều trị dự phòng (nếu chỉ có kháng thể dương tính, chưa có huyết khối)

·                     Aspirin liều thấp (75-100 mg/ngày) để giảm nguy cơ huyết khối.

2. Điều trị khi đã có huyết khối

·                     Chống đông máu suốt đời bằng warfarin (mục tiêu INR 2.0 - 3.0).

·                     Heparin và aspirin trong thai kỳ (vì warfarin gây quái thai).

3. Điều trị APS thảm khốc (CAPS) - cấp cứu

·                     Heparin truyền tĩnh mạch.

·                     Corticosteroid liều cao.

·                     Lọc huyết tương (plasmapheresis) hoặc truyền immunoglobulin (IVIG).

6. Tiên lượng và biến chứng

·                     Nếu được kiểm soát tốt, bệnh nhân có thể sống bình thường.

·                     Nếu không điều trị, nguy cơ đột quỵ, nhồi máu cơ tim, sảy thai tái diễn, suy thận rất cao.

·                     APS thảm khốc có tỷ lệ tử vong cao (50%) nếu không được điều trị kịp thời.

7. Phòng ngừa

·                     Tránh thuốc tránh thai đường uống nếu có nguy cơ huyết khối.

·                     Kiểm soát các bệnh tự miễn (nếu có lupus đi kèm).

·                     Dùng aspirin dự phòng nếu có kháng thể nhưng chưa có triệu chứng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025