SUY TUYẾN SINH DỤC NGYÊN PHÁT

1. Định nghĩa

Suy tuyến sinh dục nguyên phát (Primary Hypogonadism) là tình trạng tinh hoàn hoặc buồng trứng không sản xuất đủ hormone sinh dục (testosterone ở nam và estrogen/progesterone ở nữ), dẫn đến rối loạn phát triển sinh dục, dậy thì muộn hoặc vô sinh.

Điểm đặc trưng:

·                     FSH và LH tăng cao do cơ chế phản hồi của trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục.

·                     Testosterone (nam) hoặc estrogen (nữ) giảm.

2. Nguyên nhân gây suy tuyến sinh dục nguyên phát

Nguyên nhân bẩm sinh (Di Truyền)

1.                 Hội chứng Klinefelter (47,XXY) – Ở nam giới

o                  Tinh hoàn nhỏ, dậy thì không hoàn toàn, giảm testosterone.

o                  Nguy cơ vú to (gynecomastia), loãng xương, vô sinh.

2.                 Hội chứng Turner (45,X) – Ở nữ giới

o                  Buồng trứng không phát triển, thiếu estrogen.

o                  Dậy thì muộn, vóc dáng thấp, cổ rộng, vô sinh.

3.                 Loạn sản tuyến sinh dục hoàn toàn (Complete gonadal dysgenesis, 46,XY – Hội chứng Swyer)

o                  Sinh ra với kiểu gen nam (XY) nhưng có cơ quan sinh dục nữ do tinh hoàn không phát triển.

o                  Cần bổ sung estrogen sớm để phát triển giới tính nữ.

4.                 Bất sản tế bào Leydig hoặc tế bào Sertoli

o                  Thiếu testosterone từ bẩm sinh, dậy thì muộn hoặc không xảy ra.

Nguyên nhân mắc phải

1.                 Viêm tinh hoàn do quai bị (Mumps orchitis)

o                  Gây tổn thương tinh hoàn sau nhiễm virus quai bị ở trẻ trai.

2.                 Tổn thương do hóa trị hoặc xạ trị

o                  Gây suy tinh hoàn hoặc suy buồng trứng sớm.

3.                 Phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn/buồng trứng

o                  Trong điều trị ung thư tinh hoàn, ung thư buồng trứng.

4.                 Thiếu máu Fanconi hoặc rối loạn chuyển hóa

o                  Có thể ảnh hưởng đến tuyến sinh dục, gây suy sinh dục.

3. Triệu chứng

Ở nam giới

·                     Dậy thì muộn hoặc không dậy thì.

·                     Giảm lông mu, lông mặt, giọng không trầm.

·                     Tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, giảm ham muốn.

·                     Vú to (gynecomastia) nếu thiếu testosterone nặng.

·                     Loãng xương, cơ bắp kém phát triển.

Ở nữ giới

·                     Không có kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát).

·                     Ngực không phát triển, vóc dáng thấp (Turner).

·                     Khô âm đạo, loãng xương, trầm cảm.

·                     Nếu xảy ra sau dậy thì → rối loạn kinh nguyệt, vô sinh.

4. Chẩn đoán

Xét nghiệm hormone

·                     FSH, LH cao, Testosterone (nam) hoặc Estrogen (nữ) thấp.

Xét nghiệm di truyền

·                     Karyotype (NST) để phát hiện Klinefelter (47,XXY), Turner (45,X), Swyer (46,XY).

Siêu âm/Tiến hành hình ảnh học

·                     Siêu âm buồng trứng, tinh hoàn nếu nghi ngờ bất thường cấu trúc.

5. Điều Trị

Liệu pháp hormone thay thế (HRT)

·                     Nam giới → Bổ sung Testosterone (tiêm bắp, gel bôi, miếng dán).

·                     Nữ giới → Bổ sung Estrogen + Progesterone để kích thích phát triển vú, duy trì chu kỳ kinh nguyệt.

Hỗ trợ sinh sản

·                     Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nếu có tế bào trứng/tinh trùng còn hoạt động.

·                     Nếu vô tinh hoàn/toàn bộ buồng trứng bị hủy hoại → dùng tinh trùng/trứng hiến tặng.

Điều trị triệu chứng đi kèm

·                     Loãng xương → Bổ sung canxi + vitamin D.

·                     Vú to ở nam → Phẫu thuật thu nhỏ ngực nếu cần.

6. Kết luận

Suy tuyến sinh dục nguyên phát là do tinh hoàn/buồng trứng không hoạt động, thường do di truyền hoặc tổn thương mắc phải.

FSH, LH cao nhưng testosterone/estrogen thấp là dấu hiệu đặc trưng.

Điều trị bằng hormone thay thế có thể giúp duy trì đặc điểm sinh dục và sức khỏe xương.

Nếu ảnh hưởng sinh sản, có thể hỗ trợ bằng IVF hoặc nhận trứng/tinh trùng hiến tặng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025