HỘI CHỨNG WILLIAMS

Hội chứng Williams, còn được gọi là Hội chứng Williams-Beuren, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể, gây ra các vấn đề về phát triển. Người mắc hội chứng này thường có những đặc điểm khuôn mặt rất đặc trưng, được mô tả là "elfin" (giống như sinh vật thần tiên).

Nguyên nhân

Hội chứng Williams xảy ra do một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 7 bị mất đi. Đoạn nhiễm sắc thể này chứa khoảng 25-28 gen, trong đó có gen tạo ra protein elastin. Elastin là một protein quan trọng, giúp các mô trong cơ thể có tính đàn hồi. Sự thiếu hụt elastin dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau ở người mắc hội chứng Williams.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Williams rất đa dạng và có thể khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Đặc điểm khuôn mặt:

o                  Trán rộng

o                  Mũi ngắn và tẹt

o                  Má bầu bĩnh

o                  Mắt to, tròn

o                  Miệng rộng, môi dày

o                  Răng nhỏ và không đều

o                  Cằm nhỏ

·                     Vấn đề về tim mạch:

o                  Hẹp động mạch chủ

o                  Các vấn đề về van tim

·                     Vấn đề về phát triển:

o                  Chậm phát triển thể chất

o                  Khó khăn trong học tập, đặc biệt là các kỹ năng toán học

o                  Vấn đề về ngôn ngữ

o                  Khả năng tập trung kém

·                     Tính cách:

o                  Thường rất thân thiện, hòa đồng và dễ gần

o                  Có xu hướng lo lắng và sợ hãi

o                  Rất nhạy cảm với âm thanh và ánh sáng

·                     Vấn đề về xương khớp:

o                  Khớp lỏng lẻo

o                  Dễ bị chấn thương

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Williams thường dựa trên các đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm di truyền và các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm tim.

Điều trị

Hiện nay, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Williams. Điều trị chủ yếu tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và hỗ trợ người bệnh phát triển tối đa. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Liệu pháp vật lý: Giúp cải thiện vận động và sức mạnh cơ bắp

·                     Liệu pháp ngôn ngữ: Hỗ trợ phát triển ngôn ngữ và giao tiếp

·                     Liệu pháp hành vi: Giúp cải thiện các vấn đề về hành vi và cảm xúc

·                     Điều trị các vấn đề sức khỏe khác: Ví dụ như điều trị các vấn đề về tim mạch, xương khớp...

Cuộc sống với hội chứng Williams

Mặc dù phải đối mặt với nhiều khó khăn, người mắc hội chứng Williams vẫn có thể sống một cuộc sống đầy ý nghĩa. Với sự hỗ trợ của gia đình, bạn bè và các chuyên gia, họ có thể học tập, làm việc và tham gia các hoạt động xã hội.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024