HỘI CHỨNG Ứ MẬT TRONG GAN GIA ĐÌNH TIẾN TRIỂN

Hội chứng Ứ mật trong gan gia đình tiến triển (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis - PFIC) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra sự rối loạn trong quá trình sản xuất và bài tiết mật của gan. Mật là một chất lỏng quan trọng giúp tiêu hóa chất béo và loại bỏ các chất độc hại ra khỏi cơ thể. Khi mật bị ứ đọng trong gan, nó sẽ gây tổn thương tế bào gan và dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Nguyên nhân

PFIC là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua các gen đột biến. Các gen đột biến này gây ra sự rối loạn chức năng của các protein quan trọng trong quá trình sản xuất và bài tiết mật.

Các loại PFIC

Có 3 loại PFIC chính:

·                     PFIC1: Do đột biến gen ATP8B1.

·                     PFIC2: Do đột biến gen ABCB11.

·                     PFIC3: Do đột biến gen ABCB4.

Mỗi loại PFIC có những đặc điểm lâm sàng và di truyền khác nhau.

Triệu chứng

Các triệu chứng của PFIC thường xuất hiện trong thời thơ ấu và có thể bao gồm:

·                     Vàng da: Da và mắt có màu vàng.

·                     Ngứa: Ngứa da dữ dội, đặc biệt ở lòng bàn tay và bàn chân.

·                     Phân màu nhạt: Phân có màu trắng hoặc màu đất sét.

·                     Tiêu chảy: Tiêu chảy mỡ.

·                     Suy dinh dưỡng: Do khó hấp thu chất béo.

·                     Mệt mỏi: Cảm thấy mệt mỏi, chán ăn.

·                     Sưng bụng: Do gan to.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán PFIC, bác sĩ sẽ dựa vào các thông tin về tiền sử bệnh gia đình, khám lâm sàng và các xét nghiệm như:

·                     Xét nghiệm máu: Đo nồng độ bilirubin, các men gan và các chỉ số đông máu.

·                     Sinh thiết gan: Lấy một mẫu mô gan để xét nghiệm.

·                     Xét nghiệm gen: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho PFIC. Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Thuốc: Sử dụng các loại thuốc để giảm ngứa, bảo vệ gan và điều trị các biến chứng.

·                     Chế độ ăn: Ăn một chế độ ăn giàu calo và chất béo hòa tan.

·                     Ghép gan: Trong trường hợp bệnh tiến triển nặng, ghép gan có thể là lựa chọn cuối cùng.

Biến chứng

Nếu không được điều trị kịp thời và đúng cách, PFIC có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như:

·                     Xơ gan: Tổn thương gan nặng, dẫn đến suy gan.

·                     Ung thư gan: Nguy cơ mắc ung thư gan tăng cao.

·                     Suy dinh dưỡng: Gây ra nhiều biến chứng khác cho cơ thể.

Phòng ngừa

Do PFIC là một bệnh di truyền nên không có cách phòng ngừa hiệu quả. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024