HỘI CHỨNG WAARDENBURG

Hội chứng Waardenburg là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sắc tố da, tóc, mắt và có thể kèm theo các vấn đề về thính giác. Hội chứng này được đặt theo tên của nhà bác học người Hà Lan Petrus Johannes Waardenburg, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1951. Hội chứng Waardenburg có nhiều thể khác nhau, nhưng tất cả đều có đặc điểm chung về sự bất thường trong phát triển sắc tố và thính giác.

Các đặc điểm chính của hội chứng Waardenburg:

1.                 Thay đổi màu sắc tóc, da và mắt:

o                  Người mắc hội chứng này thường có màu tóc, da và mắt bất thường do sự rối loạn trong sản xuất melanin, sắc tố chịu trách nhiệm tạo màu cho các phần cơ thể.

o                  Tóc trắng: Một đặc điểm nổi bật là một lọn tóc trắng ở phía trước (poliosis), thường xuất hiện từ khi mới sinh.

o                  Mắt hai màu (heterochromia): Một mắt có thể có màu khác với mắt còn lại hoặc một mắt có nhiều màu khác nhau.

o                  Màu mắt sáng: Những người có hội chứng này thường có mắt xanh sáng hoặc mắt màu sáng hơn so với bình thường.

2.                 Thính giác:

o                  Một số người mắc hội chứng Waardenburg bị mất thính lực bẩm sinh ở một hoặc cả hai tai. Mức độ mất thính lực có thể dao động từ nhẹ đến hoàn toàn.

3.                 Tật mắt xa nhau (hypertelorism):

o                  Khoảng cách giữa hai mắt thường xa hơn bình thường, tạo ra đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết.

4.                 Các đặc điểm khuôn mặt khác:

o                  Sóng mũi có thể rộng và phẳng, và có thể có bất thường về cấu trúc khác của khuôn mặt.

Các loại hội chứng Waardenburg:

Hội chứng Waardenburg được chia thành 4 loại chính, tùy theo mức độ và các đặc điểm cụ thể:

1.                 Waardenburg type 1 (WS1):

o                  Đặc điểm dễ nhận thấy nhất là khoảng cách giữa hai mắt xa nhau (hypertelorism).

o                  Khoảng 20% người mắc WS1 có mất thính lực.

2.                 Waardenburg type 2 (WS2):

o                  Giống WS1 nhưng không có tật mắt xa nhau.

o                  Khoảng 50% người mắc WS2 bị mất thính lực.

3.                 Waardenburg type 3 (WS3, Klein-Waardenburg syndrome):

o                  Là một dạng hiếm gặp hơn với các dị tật ở tay, chân, và khớp.

o                  Những người mắc WS3 có thể gặp các vấn đề về thính giác và các dị tật về xương khớp.

4.                 Waardenburg type 4 (WS4, Waardenburg-Shah syndrome):

o                  Ngoài các đặc điểm sắc tố và mất thính lực, WS4 còn kèm theo bệnh Hirschsprung, một rối loạn bẩm sinh của ruột gây táo bón nghiêm trọng và khó tiêu hóa.

Nguyên nhân:

·                     Hội chứng Waardenburg là do đột biến ở nhiều gen khác nhau, trong đó phổ biến nhất là PAX3, MITF, và SOX10. Các gen này liên quan đến sự phát triển của tế bào sắc tố (melanocytes) và các tế bào khác trong cơ thể.

·                     Đây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần một bản sao bị đột biến từ một trong hai cha mẹ là đủ để gây ra bệnh. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể do đột biến mới (de novo).

Điều trị:

·                     Điều trị mất thính lực: Máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử có thể giúp cải thiện thính giác cho những người mắc hội chứng Waardenburg bị mất thính lực.

·                     Theo dõi và can thiệp sớm: Những trẻ em bị mất thính lực cần can thiệp sớm để hỗ trợ phát triển ngôn ngữ và giao tiếp.

·                     Chỉnh sửa ngoại hình: Phẫu thuật thẩm mỹ có thể được cân nhắc nếu các dị tật về sắc tố hoặc khuôn mặt ảnh hưởng đến ngoại hình hoặc chức năng.

Mặc dù hội chứng Waardenburg không ảnh hưởng đến trí tuệ, nhưng các vấn đề về thính giác và các bất thường về sắc tố có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Điều trị sớm và chăm sóc toàn diện là rất quan trọng trong việc hỗ trợ người mắc hội chứng này phát triển toàn diện.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024