ĐA HỒNG CẦU

Polycythemia

Đa hồng cầu là tình trạng tăng số lượng hồng cầu trong máu cao hơn bình thường, dẫn đến tăng độ nhớt máu, có thể gây nhiều biến chứng tim mạch và huyết học.

Phân loại đa hồng cầu

1. Đa hồng cầu nguyên phát (tự phát)

·                     Gọi là bệnh đa hồng cầu Vera (Polycythemia vera – PV).

·                     Là một bệnh lý tân sinh dòng tế bào gốc tạo máu.

·                     Đặc trưng bởi:

o                  Tăng hồng cầu không phụ thuộc erythropoietin (EPO).

o                  Đột biến JAK2 V617F hoặc ít hơn là exon 12 (trong ~95% trường hợp).

2. Đa hồng cầu thứ phát

·                     Do tăng EPO kích thích tuỷ xương tạo nhiều hồng cầu.

·                     Các nguyên nhân:

o                  Bệnh phổi mạn tính (COPD).

o                  Sống ở vùng cao (thiếu oxy mãn tính).

o                  U tiết EPO (ung thư thận, u gan, u phổi).

o                  Shunt tim phổi bẩm sinh.

3. Đa hồng cầu tương đối (giả đa hồng cầu)

·                     Số lượng hồng cầu không tăng thực sự, chỉ do mất huyết tương → hemoconcentration.

·                     Thường gặp khi:

o                  Mất nước (tiêu chảy, bỏng nặng, sốt cao).

o                  Hội chứng Gaisböck (đa hồng cầu do stress).

Triệu chứng

·                     Đỏ da, đặc biệt là mặt, lòng bàn tay ("phồng đỏ").

·                     Đau đầu, chóng mặt.

·                     Ngứa toàn thân, tăng khi tắm nước ấm (đặc trưng của PV).

·                     Huyết khối động/tĩnh mạch (dễ gây đột quỵ, huyết khối tĩnh mạch sâu).

·                     Phì đại lách (thường gặp trong PV).

Chẩn đoán

Tiêu chuẩn chẩn đoán Polycythemia vera (theo WHO 2016):

·                     Tiêu chuẩn lớn:

1.                                         Hemoglobin >16,5 g/dL (nam) hoặc >16 g/dL (nữ), hoặc hematocrit >49% (nam) hoặc >48% (nữ).

2.                                         Sinh thiết tuỷ xương: tăng sinh toàn bộ 3 dòng tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu).

3.                                         Đột biến JAK2 V617F hoặc exon 12.

·                     Tiêu chuẩn nhỏ:

o                  Erythropoietin huyết thanh thấp.

→ Chẩn đoán xác định khi có 3 tiêu chuẩn lớn hoặc 2 tiêu chuẩn lớn + 1 tiêu chuẩn nhỏ.

Điều trị

·                     Lấy máu định kỳ (phlebotomy) để giữ hematocrit <45%.

·                     Thuốc ức chế tủy:

o                  Hydroxyurea (hóa trị nhẹ).

o                  Interferon alfa (trường hợp trẻ tuổi, thai kỳ).

·                     Aspirin liều thấp: phòng chống huyết khối.

Một số lưu ý nhanh:

Polycythemia Vera (PV) Đa hồng cầu thứ phát

EPO Thấp hoặc bình thường Tăng

JAK2 (+) (-)

Bệnh tủy Có tăng sinh dòng tủy Không

Điều trị chính Lấy máu, thuốc ức chế tủy Giải quyết nguyên nhân nền

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025