THOÁT VỊ NÃO THẤT

Meningoencephalocystocele

Thoát vị não thất (meningoencephalocystocele) là một dạng hiếm gặp của thoát vị não-màng não (encephalomeningocele), trong đó não thất cũng tham gia vào túi thoát vị. Đây là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi một phần mô não, màng não và dịch não tủy thoát ra ngoài hộp sọ qua một khiếm khuyết của xương sọ.

Nguyên nhân

·                     Rối loạn phát triển phôi thai: Thường liên quan đến sự khiếm khuyết trong quá trình hình thành ống thần kinh.

·                     Dị tật bẩm sinh: Có thể liên quan đến hội chứng Meckel-Gruber hoặc các bệnh lý di truyền khác.

·                     Yếu tố môi trường: Thiếu acid folic trong thai kỳ, tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc tia xạ.

Phân loại

Thoát vị não thất thường được phân loại theo vị trí thoát vị trên hộp sọ:

1.                 Thoát vị vùng chẩm (occipital meningoencephalocystocele): Phổ biến nhất.

2.                 Thoát vị vùng trán (frontal meningoencephalocystocele): Hiếm gặp hơn, thường liên quan đến sọ mặt.

3.                 Thoát vị vùng đỉnh (parietal meningoencephalocystocele): Rất hiếm gặp.

Triệu chứng

·                     Khối u mềm trên đầu, có thể thay đổi kích thước khi khóc hoặc rặn.

·                     Tăng áp lực nội sọ (buồn nôn, nôn, đau đầu).

·                     Động kinh.

·                     Rối loạn phát triển tâm thần vận động.

·                     Não úng thủy (nếu có tắc nghẽn hệ thống dịch não tủy).

Chẩn đoán

·                     Siêu âm thai nhi (nếu phát hiện trước sinh).

·                     MRI não: Xác định mô não, màng não và dịch não tủy trong túi thoát vị.

·                     CT sọ não: Đánh giá tổn thương xương và các cấu trúc liên quan.

Điều trị

·                     Phẫu thuật: Là phương pháp điều trị chính, nhằm đóng khiếm khuyết hộp sọ, bảo vệ mô não và giảm nguy cơ nhiễm trùng.

·                     Dẫn lưu não thất – ổ bụng (VP shunt): Nếu có não úng thủy đi kèm.

·                     Theo dõi và phục hồi chức năng: Hỗ trợ phát triển thần kinh sau phẫu thuật.

Tiên lượng

·                     Phụ thuộc vào kích thước túi thoát vị, mức độ tổn thương mô não và có kèm theo dị tật khác hay không.

·                     Nếu được phát hiện và điều trị sớm, nhiều trường hợp có thể cải thiện chất lượng cuộc sống.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025