Bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia, hay còn gọi là tan máu bẩm sinh, là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự khiếm khuyết trong việc sản xuất hemoglobin - một thành phần quan trọng trong hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đến các tế bào trong cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Thalassemia xảy ra do đột biến gen, dẫn đến sự thiếu hụt một hoặc nhiều chuỗi globin cấu thành nên hemoglobin. Có hai loại Thalassemia chính:

·                     Alpha-Thalassemia: Khiếm khuyết ở chuỗi alpha-globin.

·                     Beta-Thalassemia: Khiếm khuyết ở chuỗi beta-globin.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng thường bao gồm:

·                     Thiếu máu: Do hồng cầu bị phá hủy nhanh chóng và số lượng hồng cầu mới sản sinh ra không đủ để bù lại.

·                     Vàng da: Do sự tích tụ bilirubin trong máu.

·                     Lách lớn: Lách làm việc quá sức để lọc bỏ các hồng cầu bị hư hỏng.

·                     Mệt mỏi: Do thiếu oxy cung cấp cho các tế bào trong cơ thể.

·                     Xương mặt biến dạng: Ở những trường hợp nặng, xương mặt có thể bị biến dạng do tủy xương sản xuất quá nhiều hồng cầu để bù lại.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ dựa vào các xét nghiệm sau:

·                     Xét nghiệm máu: Đo nồng độ hemoglobin, số lượng hồng cầu, và các chỉ số khác.

·                     Điện di hemoglobin: Phân tích các loại hemoglobin có trong máu.

·                     Xét nghiệm gen: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:

·                     Truyền máu thường xuyên: Để bù lại lượng hồng cầu bị thiếu hụt.

·                     Uống thuốc thải sắt: Để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể do truyền máu nhiều.

·                     Cấy ghép tủy xương: Là phương pháp điều trị tận gốc nhưng có nhiều rủi ro.

·                     Điều trị gen: Là một hướng đi đầy triển vọng trong tương lai, nhưng hiện vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Phòng ngừa

Cách tốt nhất để phòng ngừa bệnh Thalassemia là tư vấn di truyền trước khi sinh con. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ sinh con bị bệnh và các phương pháp chẩn đoán trước sinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024