HỘI CHỨNG AICARDI

Hội chứng Aicardi là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em gái, do bất thường trong quá trình phát triển não. Hội chứng này thường liên quan đến bất sản thể chai (agenesis of the corpus callosum - ACC), tức là phần kết nối giữa hai bán cầu não bị thiếu hoặc phát triển bất thường.

1. Nguyên nhân

·                     Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định hoàn toàn, nhưng hội chứng Aicardi được cho là do đột biến trên nhiễm sắc thể X, mặc dù chưa xác định được gen cụ thể gây bệnh.

·                     Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em gái, vì trẻ trai có một nhiễm sắc thể X thường không sống được nếu mang đột biến nghiêm trọng này.

·                     Một số ít trường hợp có thể gặp ở bé trai có hội chứng Klinefelter (XXY).

2. Triệu chứng chính

Hội chứng Aicardi thường được phát hiện trong vài tháng đầu đời, với các triệu chứng đặc trưng bao gồm:

a. Bất sản thể chai (Agenesis of the corpus callosum - ACC)

·                     Phần kết nối giữa hai bán cầu não không hình thành hoặc phát triển kém, gây ảnh hưởng đến khả năng phối hợp vận động và xử lý thông tin.

b. Co giật sớm (Infantile Spasms và động kinh nặng)

·                     Xuất hiện trong 3 - 5 tháng đầu đời.

·                     Động kinh khó kiểm soát, có thể bao gồm hội chứng West (Infantile Spasms).

c. Bất thường ở mắt (Lacunar Chorioretinopathy)

·                     Xuất hiện các tổn thương nhỏ ở võng mạc (gọi là lỗ võng mạc - lacunae), có thể gây giảm thị lực hoặc mù một phần.

d. Chậm phát triển trí tuệ và vận động

·                     Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát đầu, ngồi, bò và đi lại.

·                     Mức độ chậm phát triển tùy thuộc vào mức độ tổn thương não.

3. Các biểu hiện khác có thể gặp:

·                     Não nhỏ (Microcephaly)

·                     Giảm trương lực cơ hoặc co cứng cơ

·                     Dị tật cột sống (gù, vẹo cột sống)

·                     Các bất thường khác về hệ tiêu hóa, tim mạch hoặc thận

4. Chẩn đoán

Hội chứng Aicardi có thể được phát hiện thông qua:

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc CT Scan não → Xác định bất sản thể chai hoặc các bất thường khác của não.

·                     Điện não đồ (EEG) → Phát hiện động kinh hoặc sóng não bất thường.

·                     Kiểm tra mắt bằng soi đáy mắt → Kiểm tra tổn thương võng mạc.

·                     Xét nghiệm di truyền → Mặc dù chưa có xét nghiệm xác định đột biến cụ thể, nhưng xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác.

5. Điều trị

Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi hội chứng Aicardi, nhưng có thể điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống:

·                     Kiểm soát động kinh:

o                  Thuốc chống co giật như Vigabatrin, ACTH, Clonazepam.

o                  Một số trẻ có thể cần phẫu thuật thần kinh hoặc kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) nếu động kinh không kiểm soát được.

·                     Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng:

o                  Giúp trẻ cải thiện khả năng vận động, tránh biến dạng cơ xương.

·                     Liệu pháp ngôn ngữ:

o                  Hỗ trợ giao tiếp bằng cử chỉ hoặc thiết bị hỗ trợ nếu trẻ không thể nói.

·                     Điều trị các vấn đề về mắt:

o                  Kiểm tra thị lực định kỳ và hỗ trợ thị lực nếu cần.

6. Tiên lượng

·                     Phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

·                     Trẻ có thể có khả năng vận động và giao tiếp rất hạn chế.

·                     Hầu hết trẻ mắc hội chứng Aicardi không thể sống tự lập và cần sự chăm sóc đặc biệt suốt đời.

Kết luận

Hội chứng Aicardi là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em gái, với các triệu chứng điển hình như bất sản thể chai, động kinh và tổn thương võng mạc. Việc phát hiện sớm và điều trị triệu chứng có thể giúp cải thiện phần nào chất lượng sống của trẻ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025