HỘI CHỨNG PATAU

Hội chứng Patau, hay còn gọi là trisomy 13, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong các tế bào của cơ thể. Điều này gây ra nhiều bất thường về thể chất và trí tuệ.

Nguyên nhân

·                     Bất thường nhiễm sắc thể: Nguyên nhân chính của hội chứng Patau là do lỗi trong quá trình phân chia tế bào khi hình thành giao tử (tinh trùng hoặc trứng), dẫn đến việc có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong tế bào hợp tử.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Patau rất đa dạng và thường nghiêm trọng, bao gồm:

·                     Bất thường ở đầu và mặt: Đầu nhỏ, trán hẹp, mắt nhỏ và xa nhau, tai thấp, môi sứt, hở hàm ếch.

·                     Bất thường ở tay và chân: Thừa ngón tay hoặc ngón chân, bàn tay và bàn chân biến dạng.

·                     Bất thường ở nội tạng: Tim bẩm sinh, thận đa nang, não úng thủy, dị tật ống thần kinh.

·                     Tăng trương lực cơ: Cơ thể căng cứng, khó cử động.

·                     Co giật: Các cơn co giật không kiểm soát được.

Chẩn đoán

·                     Siêu âm trước sinh: Các bất thường về hình thái có thể được phát hiện qua siêu âm trong quá trình mang thai.

·                     Xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm: Lấy mẫu tế bào từ nhau thai hoặc nước ối để phân tích nhiễm sắc thể.

Điều trị

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Patau. Việc điều trị tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và hỗ trợ người bệnh.

·                     Chăm sóc hỗ trợ: Giảm đau, điều trị các biến chứng, cung cấp dinh dưỡng và chăm sóc đặc biệt.

·                     Phẫu thuật: Sửa chữa các dị tật bẩm sinh nếu có thể.

·                     Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu: Hỗ trợ phát triển các kỹ năng vận động và giao tiếp.

Tiên lượng

Hội chứng Patau thường dẫn đến tử vong sớm trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, một số ít trẻ em có thể sống sót lâu hơn, nhưng thường gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024