HỘI CHỨNG APERT

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, đặc biệt là ở hộp sọ, mặt, bàn tay và bàn chân. Hội chứng này được xếp vào nhóm các bệnh rối loạn hợp nhất sớm của các khớp sọ (craniosynostosis), tức là các khớp sọ của trẻ sơ sinh hợp nhất quá sớm, làm hạn chế sự phát triển của não bộ và dẫn đến những bất thường về hình dáng đầu.

Các đặc điểm chính của hội chứng Apert:

1.                 Craniosynostosis:

o                  Hộp sọ phát triển không đều do các khớp sọ hợp nhất sớm, làm cho đầu có hình dạng bất thường, chẳng hạn như trán nhô ra và khuôn mặt phẳng.

o                  Có thể gây áp lực lên não, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ trong một số trường hợp.

2.                 Tật mắt xa nhau (hypertelorism):

o                  Hai mắt thường cách xa nhau hơn bình thường, tạo ra một đặc điểm nổi bật trên khuôn mặt.

3.                 Dị dạng tay chân:

o                  Các ngón tay và ngón chân của người mắc hội chứng này thường dính lại với nhau (syndactyly). Sự dính này có thể ở nhiều mức độ, từ một vài ngón đến dính toàn bộ.

4.                 Bất thường mặt và hàm:

o                  Mặt có thể trông phẳng, trán nhô ra, và hàm trên thường kém phát triển, dẫn đến vấn đề về khớp cắn (malocclusion).

o                  Khẩu cái có thể bị hở (hở hàm ếch).

5.                 Các vấn đề về thần kinh:

o                  Trí tuệ của những người mắc hội chứng Apert có thể dao động từ bình thường đến chậm phát triển trí tuệ, tùy thuộc vào mức độ hợp nhất sớm của xương sọ và sự chèn ép lên não.

6.                 Các dị tật khác:

o                  Một số trẻ có thể gặp các vấn đề về thính giác, thị giác và hệ hô hấp.

Nguyên nhân:

·                     Hội chứng Apert do đột biến ở gen FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Gen này kiểm soát sự phát triển của xương và mô liên kết. Đột biến làm thay đổi cách xương phát triển và hợp nhất, gây ra các bất thường kể trên.

·                     Hội chứng này thường là ngẫu nhiên (do đột biến de novo), nhưng cũng có thể di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường.

Điều trị:

·                     Điều trị chủ yếu tập trung vào việc phẫu thuật chỉnh hình để khắc phục các bất thường sọ mặt và tay chân.

·                     Phẫu thuật sớm để giải phóng các khớp sọ và tạo không gian cho não phát triển có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề về trí tuệ.

·                     Các phẫu thuật chỉnh hình khác có thể cần thiết để cải thiện chức năng và thẩm mỹ của bàn tay và bàn chân.

·                     Trẻ mắc hội chứng Apert thường cần theo dõi và chăm sóc từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực như thần kinh, chỉnh hình, nha khoa và thính học.

Hội chứng Apert tuy hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và sự phát triển, vì vậy việc chẩn đoán sớm và can thiệp y tế kịp thời là rất quan trọng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024