XÉT NGHIỆM NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (còn gọi là karyotype) là một xét nghiệm giúp phân tích bộ nhiễm sắc thể của một người nhằm phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm này dùng để làm gì?

1.                 Phát hiện bất thường di truyền: Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Turner (45,X), hội chứng Klinefelter (47,XXY)…

2.                 Hỗ trợ chẩn đoán vô sinh và sảy thai liên tiếp: Kiểm tra xem có bất thường về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không.

3.                 Xác định giới tính di truyền: Khi có nghi ngờ về rối loạn phát triển giới tính.

4.                 Hỗ trợ chẩn đoán ung thư huyết học: Như bệnh bạch cầu hay các rối loạn tủy xương liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Quy trình xét nghiệm

1.                 Lấy mẫu bệnh phẩm: Máu, tủy xương, nước ối (đối với thai nhi) hoặc mô nhau thai.

2.                 Nuôi cấy tế bào: Giúp tế bào phân chia để có thể quan sát nhiễm sắc thể.

3.                 Nhuộm và phân tích: Nhiễm sắc thể được nhuộm màu để quan sát dưới kính hiển vi.

4.                 Đọc kết quả: Bác sĩ chuyên khoa sẽ phân tích số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Khi nào nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?

·                     Phụ nữ sảy thai nhiều lần, vô sinh không rõ nguyên nhân.

·                     Trẻ em có dấu hiệu chậm phát triển, dị tật bẩm sinh.

·                     Người nghi ngờ mắc bệnh di truyền.

·                     Phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể (thai phụ lớn tuổi, kết quả siêu âm bất thường…).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Uptodate 2025