BỆNH CƠ TIM THẤT PHẢI RỐI LOẠN NHỊP

Bệnh này là gì?

Bệnh cơ tim thất phải rối loạn nhịp (ARVC), hay còn gọi là loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp (ARVD), là một bệnh lý di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cơ tim thất phải. Trong bệnh này, các tế bào cơ tim bình thường bị thay thế bằng mô mỡ hoặc mô sẹo, dẫn đến rối loạn chức năng co bóp của tim và tăng nguy cơ loạn nhịp tim nguy hiểm, thậm chí tử vong đột ngột.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính của ARVC là do các đột biến gen di truyền. Những đột biến này gây ra sự thay đổi trong cấu trúc và chức năng của các protein quan trọng trong cơ tim, dẫn đến quá trình thay thế tế bào cơ tim bằng mô mỡ và mô sẹo.

Triệu chứng

Các triệu chứng của ARVC thường xuất hiện từ tuổi trẻ và có thể rất đa dạng, bao gồm:

·                     Rối loạn nhịp tim: Nhịp tim nhanh, chậm hoặc không đều, có thể gây ra chóng mặt, ngất xỉu.

·                     Đau ngực: Cảm giác đau hoặc khó chịu ở vùng ngực.

·                     Mệt mỏi: Cảm thấy mệt mỏi ngay cả khi hoạt động nhẹ.

·                     Khó thở: Đặc biệt khi gắng sức.

·                     Phù chân, mắt cá chân: Do suy tim.

·                     Đột tử tim: Là biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán ARVC, bác sĩ sẽ dựa vào các thông tin sau:

·                     Tiền sử gia đình: Kiểm tra xem có thành viên nào trong gia đình mắc bệnh tim mạch di truyền.

·                     Khám lâm sàng: Nghe tim, đo huyết áp và đánh giá các triệu chứng.

·                     Điện tâm đồ (ECG): Giúp phát hiện các bất thường về nhịp tim.

·                     Siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của tim.

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim: Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc của tim.

·                     Xét nghiệm di truyền: Phân tích gen để xác định đột biến.

Điều trị

Mục tiêu của việc điều trị ARVC là ngăn ngừa đột tử tim và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị bao gồm:

·                     Thuốc: Sử dụng thuốc chống loạn nhịp, thuốc beta-blocker để kiểm soát nhịp tim.

·                     Cấy ghép thiết bị: Đặt máy khử rung tự động để điều trị loạn nhịp tim nguy hiểm.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, có thể cần phẫu thuật để loại bỏ mô bệnh lý hoặc cấy ghép tim.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân ARVC phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại đột biến gen, mức độ nghiêm trọng của bệnh và sự đáp ứng với điều trị. Với sự phát triển của y học, việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cải thiện đáng kể tiên lượng của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Hiện tại, chưa có cách nào để phòng ngừa ARVC hoàn toàn. Tuy nhiên, việc sàng lọc sớm trong các gia đình có tiền sử bệnh có thể giúp phát hiện và điều trị bệnh ở giai đoạn sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024